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遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚型,随着分子遗传学的研究进展,现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

急性化脓性关节炎(acute suppurative arthritis)多见于膝、髋、肩、肘诸关节。发生于婴幼儿者往往,与干骺端的骨髓炎或通过血运侵入关节滑膜有关,最后也可破坏骨骺而继发骨髓炎。

右肺中叶综合征即中叶综合征(Middle lobe syndrome),又称中叶-舌部综合征、右肺中叶不张综合征、急性暂时性中叶疾病、右中叶慢性肺不张合并肺炎、Brock综合征、Graham-Burford-Mayer综合征等。1937年由Brock最早报道,后人称Brock综合征,1948年Graham进一步研究发现本病征肿大的淋巴结为非特异性炎症并命名为右肺中叶综合征。狭义来说,是指由于右肺中叶所属支气管旁淋巴结肿大,压迫支气管,造成中叶不张而产生的阻塞性肺炎。广义来说,凡是局限于中叶的肺不张或慢性炎症,不论其病因如何、是否伴有支气管旁淋巴结肿大或支气管腔狭窄,都可以属于中叶综合征的范畴。右肺中叶综合征最常见的病因为非特异性感染,多见于小儿。

幼年息肉(juvenile polyp)又称简单息肉(simple polyps),或称潴留性息肉,多发生于2~10岁,男孩多见。发病率较高,约占小儿息肉中的80%,为良性含腺体的肉芽肿,多能自愈,尚未见有恶性变的病例。

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID,是一种体液免疫缺陷病。

窦性心律失常(sinus arrhythmia)指窦房结发生的激动不匀齐,使心率呈现时快时慢的现象,脉搏在吸气时加速而在呼气时减慢,快慢相差>0.12s,是小儿时期常见的生理现象。此现象在心动过缓时较多见,但在发热、运动或服阿托品之后,就会消失。少数病例心律失常较明显,可疑为第二度房室传导阻滞或过早搏动,应做心电图以鉴别。游走心律在儿科多见,为窦房结起搏点在窦房结内或窦房结与房室结之间游走不定,P波形态及P-R间期呈周期性改变,常伴有窦性心律失常。其临床意义同窦性心律失常。

热带嗜酸性粒细胞增多症(tropical eosinophilia)是以嗜酸性粒细胞增多为主要表现的临床综合征,这类嗜酸性粒细胞增多与一些热带病,主要是寄生虫病和寄生虫感染有关,是肺嗜酸性粒细胞增多症(pulmonary eosinophilia)的一种类型。

先天性巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV)引起的一种先天性全身感染综合征感染,因被感染细胞变大,核内和胞浆内出现包涵体,故本病又称巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease)。有两种类型,一种是唾液腺病毒症,是无症状限局性感染,多数成为唾液腺的不显性感染或慢性感染而长期存留。另一种是全身性疾病,比较少见,主要侵犯小婴儿,其特点是在很多器官组织内发现含核内和胞浆内包涵体的巨大细胞,并伴有全身症状,是宫内病毒感染导致胎儿畸形的重要原因之一。

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形,形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome,PBS)。亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征,或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。

肝衰竭(hepatic failure,HF)又称暴发型肝炎(fulminant hepatitis)及重型肝炎。是各种原因(在我国以病毒性肝炎最为常见)导致肝细胞广泛坏死或肝功能急剧严重损害,引起的极为凶险的临床症候群。是所有肝病重症化的结局。