人人都要做基因检测吗
答案是否定的。选择基因检测有两个目的，第一是筛查具有肿瘤遗传倾向的个体和家族，第二是筛查可以进行药物治疗的潜在靶点。因此，不推荐人人都进行基因检测。有相关需求的患者，建议到医院的遗传病专科门诊咨询。
如果确定是遗传性肿瘤家族基因突变携带者或家族成员，建议定期监测和随访，以期早期预防、早期诊断和早期治疗。例如，携带BRCA基因突变的女性，或者即使未检测到BRCA基因突变但明确存在卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，要进行较为频繁的妇科肿瘤监测，建议从35岁开始每隔6个月进行盆腔检查、经阴道超声检查和血清肿瘤标记物CA125的检测等；患有Lynch综合征的女性，建议从20～25岁开始每年进行结肠镜检查，从30～35岁开始或从家族成员首次确诊Lynch综合征相关肿瘤最早年龄前5～10年开始，每年进行妇科检查取样和经阴道超声检查，以筛查子宫内膜癌和卵巢癌。
如何孕育健康下一代
对于患肿瘤的年轻女性患者，在疾病确诊或基因检测明确后，建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在遗传咨询医生的指导下进行个体化的生育力和内分泌功能的保护。对于携带致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通过试管婴儿植入前胚胎遗传学检查和产前诊断，避免下一代携带肿瘤致病突变基因，以降低后代患病的概率。
