地中海贫血有什么症状?
1、常见症状:大多数地中海贫血患者都是在儿时发病的,明确的表现就是贫血、虚弱、腹内结块以及发育迟滞等,重型患者会因多生长发育不良,大多数患者会在成年前死亡;所以在家长们发现孩子身上出现这些情况后就应及时带孩子来医院进行检查进而接受准确治疗。
2、重型:此类型地中海贫血患者在出生数日就会出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸并有发育不良等表现,患者们还会出现一些特殊症状如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其中典型的症状就是臀状头、长骨会骨折;而且骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄导致的,其中少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,也会有胆石症、下肢溃疡、急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病等情况出现。
3、中间型:中度地中海贫血患者会存活至成年,此类型地中海贫血患者会有面色苍白、疲倦、食欲不振、免疫力低下、发育缓慢和肝脾肿大等情况出现,多数患者都是小儿,家长们在孩子出生时看不出异常,一般的患者都是在出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等情况。
4、轻度型:轻度地中海贫血患者一般没有什么明显的症状,多数确定人们患有地中海贫血疾病都是在调查家族史时发现的,所以说自身存在地中海贫血的人就应及时来医院治疗,避免对自己的子女造成伤害。
地中海贫血的治疗方法有哪些?
1.脾切除
脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
2.输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3.铁鳌合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。
4.一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
5.造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首 选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。