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已解决 新生儿听力基因筛查,新生儿耳聋基因GJB2筛查结果异常

性别：男 年龄：50 提问时间：2021-01-23

病情描述：

新生儿听力基因筛查，新生儿耳聋基因GJB2筛查结果异常
需要帮助：

新生儿听力筛查正常，耳聋基因筛查一项异常，异常如下，基因名称GJB2;突变点位：299 del AT；检测结果：杂合突变型；结果说明：异常。 我的问题是： 1，del AT代表什么意思，是不是指299这个位置应该有AT两个碱基，但没有检测到。 2，是否有病历：携带纯合型该突变基因的人先天或逐渐耳聋。 3，如果听力筛查正常，是否可以肯定即使该突变会导致耳聋，也是隐形疾病，杂合型突变不会表现出症状，我是这样分析的：如果是隐性，对婴儿自身无影响，但是突变基因会有几率遗传给后代，如果其配偶也是杂合型突变，后代耳聋

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医生回答(1)

高医生副主任医师 极速咨询

病情分析：隐私回复，不可见

回答时间：2021-01-23 07:55:01

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