骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼。手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。

同科室症状 脐疮尿黑酸脐轮红肿尿中有特殊鼠臭味

病证名。出《诸病源候论》。又称脐中生疮。多由脐湿而致皮损，复感毒邪，壅郁局部而发。症见脐部红肿，轻者局限于脐部，重者可向周围蔓延，甚则糜烂，脓水外溢，兼有发热，烦躁，唇红口干。治宜清热解毒，佐以疏风止痒。轻者，用青黛散或金黄散扑脐；重者，须内外兼治，加内服五味消毒饮等。

同科室症状 尿黑酸脐轮红肿尿中有特殊鼠臭味脐湿

黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。尿黑酸在空气中被氧化成黑褐色的醌型物质。在体内，P-二酚氧化酶将尿黑酸转化为多聚醌型色素。

同科室症状 脐轮红肿尿中有特殊鼠臭味脐湿扭转痉挛

新生儿脐轮红肿，就说明有炎症，必须立即就医诊治。由于脐窝内稍湿，且体温适宜，是细菌良好的生长繁殖基地。新生儿的脐部，若接生时消毒不严格，或家长护理时不注意，就会引起脐部发炎、出血、渗出、有脓液、脐轮红肿等

同科室症状 尿中有特殊鼠臭味脐湿扭转痉挛前臂细小

患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。尿中有过量苯丙酮酸排出。对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入，即可成功地防止脑损害。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年，即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要。发病率在世界各地差异很大，黑种人中罕见，在中国发病率为1:16000。

同科室症状 脐湿扭转痉挛前臂细小女性性早熟

脐湿，病证名。出《颅囟经》。又名脐湿肿。脐湿、脐疮西医学泛指新生儿脐炎，脐血西医学称脐带出血，脐突包括西医学所称脐疝、脐膨出。脐部疾患发生在新生儿期，一般预后良好。但是，脐疮处置不当亦可酿成败血症等重症，若脐血与全身血液疾病有关，则病情较重。脐突患儿大多数预后良好，可治愈。因断脐后护理不当，为水湿所侵而成。一般在宝宝出生后后3-7天脐带脱落，脐带脱落前伤口很容易感染而发生脐炎。

同科室症状 扭转痉挛前臂细小女性性早熟前囟饱满

扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多。

同科室症状 前臂细小女性性早熟前囟饱满胼胝体发育不良

前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限等都是先天性尺骨缺如疾病的临床症状之一。本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、食指存在，活动功能良好。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能尚好。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩状骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。　　

同科室症状 女性性早熟前囟饱满胼胝体发育不良前囟张力增高

性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。

同科室症状 前囟饱满胼胝体发育不良前囟张力增高21-羟化酶缺陷症

在宝宝头颅顶部有一个菱形间隙，称为前囟，大小为2.5厘米X2.5厘米(两对边中点连线)，摸上去有搏动感。前囟饱满隆起，表明颅内压增高，常见于脑膜炎和脑积水等患儿。颅内压增高，常见于脑膜炎和脑积水。许多颅内疾病，诸如脑外伤、炎症、肿瘤、血管性疾病或其他疾病，由于肿块、血肿等占据了颅腔中一定位置，再加上继发的脑水肿或脑积水，而颅腔容积又固定不变，于是颅内压随之升高，导致颅内压增高。

同科室症状 胼胝体发育不良前囟张力增高21-羟化酶缺陷症轻度精神发育迟滞