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一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。肝豆状核变性的症状是肝硬化,大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤,角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环),皮肤色素沉着,与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。

下肢久立时出现膨胀性剧烈疼痛是原发性下肢静脉瓣膜关闭不全的症状。

支气管由于各种原因引起慢性炎症,致使上皮细胞变性,坏死脱落,假复层纤毛柱状上皮由鳞状细胞增生取代。呼吸肌锻炼可使呼吸肌,尤其是膈肌强壮有力,提高呼吸效率,促进痰液排出,可以调动全身免疫系统活力,减少支气管、肺部反复感染和炎症急性发作。患者平时可进行控制性深呼吸锻炼、腹式呼吸锻炼、缩唇呼气等锻炼。

下肢弥漫性水肿是指水肿首先从下肢开始,呈弥漫性。是各种原因所致的心脏病当心力衰竭时即出现水肿。人体的组织间液处于不断的交换与更新之中,组织间液量却相对恒定的。组织间液量恒定的维持,有赖于血管内外液体交换平衡和体内外液体交换平衡。如果这两种平衡被破坏,就有可能导致组织间隙或体腔中过多体液积聚、引起水肿。

纤维结构不良是一种纤维骨组织的良性瘤样分化。常见为单灶性的骨病损。常发生于青少年骨骼快速生长期,可终生扩大发展。多发性纤维结构不良为邻近骨的多发病灶。好发部位为股骨近段、胫骨、肱骨、肋骨和头面骨,全身其它骨也有发生。病损影响骨的强度,反复病理性骨折造成畸形。伴有性早熟,Café-au-lait斑的多灶性纤维结构不良称为Albright’s综合症。

下肢无力多是有脊髓型颈椎病引起的,表现为下肢无力、麻木、发紧、抬步沉重感等症状,逐渐还会出现跛行、颤抖、步态摇晃、容易跌倒等现象。

脊髓型颈椎病是颈椎病的一种类型。颈椎病大体可以分为:颈型颈椎病、神经根型颈椎病、椎动脉型颈椎病、脊髓型颈椎病四种类型。颈椎病又称颈椎综合征,是颈椎骨关节炎、增生性颈椎炎、颈神经根综合征、颈椎间盘脱出症的总称,是一种以退行性病理改变为基础的疾患。主要由于颈椎长期劳损、骨质增生,或椎间盘脱出、韧带增厚,致使颈椎脊髓、神经根或椎动脉受压,出现一系列功能障碍的临床综合征。表现为颈椎间盘退变本身及其继发性的一系列病理改变,如椎节失稳、松动;髓核突出或脱出;骨刺形成;韧带肥厚和继发的椎管狭窄等,刺激或压迫了邻近的神经根、脊髓、椎动脉及颈部交感神经等组织,并引起各种各样症状和体征的综合征。

消耗性体重下降是指由于消耗性疾病引起的体重下降的表现,可见于肺结核、糖尿病、甲亢等。

脊髓梅毒的表现之一脊髓痨的主要体征为膝反射和踝反射消失、下肢振动觉和位置觉受损、闭目难立征阳性。梅毒的中枢感染均开始于梅毒性脑膜炎(约占总的梅毒感染的1/4),其中很大一部分是无症状的脑膜炎,仅可通过腰穿发现,很少一部分表现为脑神经麻痹、癫痫、颅内压升高等为主的较为严重的脑膜炎。梅毒性脑膜炎可经过数年的无症状期而最终进入脑或脊髓实质受累期,其中包括脑膜血管性梅毒、麻痹性痴呆、脊髓痨、梅毒性脊膜脊髓炎等。

消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降,体内脂肪与蛋白质减少,低于标准体重的10%以上时为消瘦(有作者认为凡体重比标准体重低10%以上者为偏瘦,低于20%以上者称为消瘦)。这里所指的消瘦一般都是短期内呈进行性的,有体重下降前后测的体重数值对照,且有明显的衣服变宽松,腰带变松,鞋子变大以及皮下脂肪减少,肌肉瘦弱,皮肤松弛,骨骼突出等旁证。至于脱水与水肿消退后的体重下降,不能称为消瘦。

下肢中枢性瘫痪是先天性脑积水的临床表现。脑积水严重,进展较快时,亦可出现,其症状为反复呕吐。脑退行性变,脑发育障碍,四肢中枢性瘫痪,尤以下肢为重。

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