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中国预防出生缺陷日,你我携手同行

发布时间:2020-09-13   来源:广州市妇女儿童医疗中心  

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2020年9月12日是第16个“预防出生缺陷日”


今年的主题是“同心抗疫,护佑新生”


什么是出生缺陷?


出生缺陷是指宝宝出生前就已经发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据统计,目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6%,大约每30秒就有一个出生缺陷儿诞生,每年我国新增出生缺陷儿达80-120万例。



造成出生缺陷的原因有哪些?


出生缺陷的发生原因比较复杂,主要有三个方面


遗传因素


包括基因突变或染色体异常。例如唐氏综合征(21-三体综合征)就是染色体数目异常;5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征,患儿的哭声好像猫在叫一样,属于染色体结构异常;南方发病率较高的地中海贫血,是珠蛋白基因突变所致。


环境因素


A. 物理因素:比如高温、放射线等;


B. 化学因素:服用某些药物,接触农药、化肥等;


C. 生物因素:胚胎分化期的细菌或病毒感染等;


D. 不良生活习惯:如抽烟、酗酒、吸毒等。


E. 营养因素:某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。


遗传因素+环境因素


有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,比如蚕豆病(一种溶血性疾病)是由于基因突变导致的,在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。



避免出生缺陷,我们能做些什么?


减少出生缺陷,关键在于预防。出生缺陷病因复杂,预防要从婚前开始,在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施,也就是专业上所说的三级预防策略。


一级预防--婚前和孕前检查


预防出生缺陷的第一道防线,目的是避免出生缺陷的发生。要做到避免近亲结婚、适龄生育、进行婚前孕前检查、孕前三个月开始补充叶酸、戒烟戒酒等。


二级预防--孕产期保健


通过产检筛查出高危孕产妇,目的是早发现、早诊断和早期干预,从而避免严重出生缺陷儿的出生。要做到定期产检,按要求进行孕产妇妊娠风险评估,保障孕妇健康和胎儿的正常发育。


三级预防--新生儿疾病筛查


主要目的是早发现、早诊断和早治疗,以避免残疾儿的发生或降低健康危害。要做到宝宝出生后进行新生儿疾病筛查,如果筛查异常,要遵照医生的指导进行确诊和治疗。


ps:预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。


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