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软骨发育不良与骨骼畸形

症状名称 :
软骨发育不良与骨骼畸形
就诊科室 :
外科
相关检查 :
婴幼儿测量身长
相关药品 :
注射用盐酸平阳霉素

详细介绍

  • 介绍

    佝偻病、软骨病(Rickets and osteomalacia)是维生素D缺乏造成的骨病,不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外,常产生腕、踝部肿大,肋骨呈半球样畸形,鸡胸,方颅,下肢呈O型或X型弯曲畸形,患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显,仅有腰腿疼痛,渐发展成持续性全身性骨痛,肋骨压痛明显,行走不便,久病者脊柱胸段后凸、呈驼背,胸椎可侧弯,身长缩短,且易发生骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不良性疾患。

     

     

     

     

  • 病因

    佝偻病、软骨病(Rickets and osteomalacia)是维生素D缺乏造成的骨病,不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、脂肪痢、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3,故肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限,且磷、钙排出增多,血清钙降低,无机磷明显减少,骨组织基质和软骨钙盐沉着缺乏,新骨生成不足。有时破骨过程超过成骨过程。钙磷负平衡,长期形成佝楼病钙化不足或软骨组织脱钙,血清碱性磷酸酶升高,低血钙会刺激甲状旁腺代偿增生,甲状旁腺激素的过多分泌动员骨钙外移,使血钙维持正常水平。肾小管对磷的再吸收减少,血磷进一步下降。因此,患者血钙可正常,但由于磷降低明显,虽无手足搐溺症,但骨病变往往较严重。一些甲状旁腺代偿不良者,骨组织破坏,骨盐外移有限,血钙常明显下降,出现严重的手足搐搦。

  • 预防

    遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。

    1. 目的在于控制活动期,防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主,一般剂量为每日2000IU~4000IU,或1,25-OH2-D3 0.5μg~2.0μg,一月后改预防量400IU/日。

    2. 中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量0~6个月为300 mg,7~12个月为400 mg,l~3岁为600 mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶,可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙,除非并发手足搐搦症等低钙表现。

    3. 除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,坚持每日户外活动。

  • 检查

    佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征,确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外,常产生腕、踝部肿大,肋骨呈半球样畸形,鸡胸,方颅,下肢呈O型或X型弯曲畸形,患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显,仅有腰腿疼痛,渐发展成持续性全身性骨痛,肋骨压痛明显,行走不便,久病者脊柱胸段后凸、呈驼背,胸椎可侧弯,身长缩短,且易发生骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不良性疾患。佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变,重时呈杯状变,骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱钙,长骨皮质变薄、弯曲。早期X线有时不易和骨质疏松相区别,后期可见假骨折线(Looser带)呈对称性透明区有利诊断。重症软骨病者可有骨质疏松,自发性骨折,椎体呈双凹性畸形。实验室检查血钙正常或偏低,血磷降低,血AKP升高。尿钙、磷减少。

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