异常粗大的舞蹈样动作
- 症状名称 :
- 异常粗大的舞蹈样动作
- 就诊科室 :
- 外科
- 相关检查 :
- 全身体检
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详细介绍
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介绍
由于慢性进行性舞蹈病引起的临床表现，运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。Huntington病也称慢性进行性舞蹈病，是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病，属于神经内科罕见疾病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常粗大的舞蹈样动作)和痴呆。该病为为常染色体显性遗传病，目前还没有有效的治疗措施，加强婚前检查、孕前遗传咨询是防止该病的重要措施。
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病因
异常粗大的舞蹈样动作的病因：
为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。
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预防
1、婚前健康检查：已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚。
3、产前筛查避免患儿出生：产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
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检查
异常粗大的舞蹈样动作的检查诊断：
根据临床症状即可诊断。
1.本病通常30~40岁发病， 逐渐加重多有，家族史， 偶有散发病例。早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神障碍， 晚期进行性痴呆;运动障碍最初表现明显的烦躁不安、逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。
2.少数病例运动症状不典型 (Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少为主， 无舞蹈样动作，多为儿童期发病，癫痫&小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史。
