迄今大的人类基因突变研究表明，人类从父亲那里遗传到的突变数量是从母亲那里遗传到的 3 倍以上，而且父亲的年龄越大突变率就越高，母亲的年龄对突变率没有影响。这项研究以大约 8.5 万名冰岛人的 DNA 作为基础，除发现父母方遗传差异外，还计算出了较为的人类突变率，从而提供了人类祖先和非人灵长类动物分道扬镳的估计时间。这篇文章是上周发表在《自然遗传学Nature Genetics上的两篇论文之一，它们跟另一篇发表在《自然上的文章一起，对人类进化提出了戏剧性的新看法。
这项研究的共同领导人之一、哈佛医学院的遗传学教授戴维赖希David Reich说：“大多数突变都来自于爸爸。”这项研究不仅发现了父系的种系突变率是母系的 3.3 倍，还发现突变率和父亲的年龄有关，从 20 岁到 58 岁，突变率翻了一番，而这个概率和母亲的年龄没有关系。这个发现可能会给其他研究带来提示，比如自闭症就和父亲的年龄有关。**相关文章：男人要当心：老婆别太小，生娃要赶早**
赖希实验室的研究生詹姆斯孙James Sun是这项研究的作者，他和冰岛生物制药企业“基因解码”deCODE Genetics公司的研究者一起工作，致力于分析来自 85289 名冰岛人的约 2500 条 DNA 短序列。这些被试包括 24832 个家系“父亲-母亲-孩子的组合”。他们研究的序列叫做微卫星序列microsatellites，这种序列的重复次数在不同人中有所不同，而且它们的突变率比基因组中所有位置的平均突变率要高。
赖希的研究组发现了 2058 处突变，由此计算出的突变率表明，人类和黑猩猩的祖先在 660 万年到 370 万年前之间分道扬镳。
另一个基因解码公司的研究小组没有哈佛大学医学院的研究者参加上周在《自然上发表的文章直接估算了大样本下人类基因组中单核苷酸替换另一种突变过程的比率，得到了基本一致的结果。
这些结果和之前科学家们从化石研究中得出的结论不一样。乍得人猿Sahelanthropus tchadensis，被认为是人类和黑猩猩分道扬镳后的一位人类祖先的化石可以追溯到大约 700 万年前，早于此研究估算的上限——660 万年前。新的研究表明之前关于这块化石的解释可能有误。
重要的身高
本周，另一项哈佛大学医学院领导的研究也在《自然遗传学上发表。研究通过描述近观察到的遗传适应性的形式，为人类进化的图景增添了一片拼图。研究组的领导是乔尔赫赛豪恩Joel Hirschhorn，他是波士顿儿童医院的儿科学教授，同时也是哈佛大学医学院的遗传学教授。赫赛豪恩的研究组是个研究了这个问题的：为什么亲缘关系密切的人群，平均身高会明显不同？ 戴维赖希对此研究亦有贡献。
研究者仔细核对了全基因组相关的数据，发现欧洲人口的平均身高差异可以部分由遗传因素解释。他们表明了这些基因差异是一个同时作用于很多基因变化的进化过程的产物。之前提出过存在这类进化过程，但一直没有在人类中检测到它。
尽管人类的近期进化很难被直接观察到，但研究人类基因组可以推测出它的近期影响。近年来，基因研究已经发现了很多例子，表明近期进化在人类基因组上留下了独特的印迹。其中，明显的一处“脚印”出现在与距今很近的突变相关的 DNA 区域通常发生在过去几千年里，这些突变赋予人类一些对生存有利的特质，例如对疟疾的抵抗力。赫赛豪恩的团队在人类中发现了近期进化一个特别的痕迹：人类基因组中普遍发生了微小但稳定的变化，这些变化都和同一个特质有关——成年身高。
赫赛豪恩也是博德研究所Broad Institute的高级研究员，他说： “这篇论文次为人类在某个特定性状上的进化提供了证据和明确的例子，我们证明了通过利用现有的基因多样性，人类有能力快速地适应环境，而不用等待新突变的发生。”
不同人群的平均身高不同，即使是基因非常相似的人群也是如此，这表明不同人群可能在身高这个特质上进化的方向不同。赫赛豪恩的团队研究了基因组中那些对身高有微小但稳定影响的变异体：一般来说，继承了 “高” 版本变异体的人会比那些继承了 “矮” 版本变异体的人稍微高一点。
研究者发现，在北欧，“高” 版本变异体比 “矮” 版本变异体稍微普遍一些。这种现象产生的综合影响可以部分解释，为什么北欧人普遍比南欧人高。进化过程在多个变异体上产生影响，并且在南北欧作用的方式不同，从而导致了这些微小的差异。
赫赛豪恩说： “这篇文章——至少是部分地——解释了为什么有些欧洲人群，例如瑞典人，平均身高比别的人群高，例如意大利人。”
人类性状遗传研究中心的企业集团GIANT近期进行的全基因组联合研究，鉴别出了上百个对身高有影响的基因变异体，基于此结果，研究者才能辨别出这个进化的痕迹。