唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。今天我带你们详细了解一下。
唐氏筛查检查意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群如所有的孕妇人群，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏筛查必要性
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“据2001年~2006年卫健委以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。
从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形特殊面容、心脏病" 先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。
一，早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带NT筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的以及所使用的扫描仪的度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
二，中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素hCG的浓度以及游离雌三醇uE3和抑制素AInhibinA，据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
为什么要严格控制唐氏筛查的时间
因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。而且如果错过了唐氏筛查的时间段，准妈妈是无法再补检的，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定。
唐氏筛查什么时候做
唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
唐氏筛查有危险吗？
唐筛检查是一种、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜促性腺激素β-hCG的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。
怎样查看唐氏筛查化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜性腺激素β-hCG的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以的排除唐氏症的可能。
随着的不断发展，除了唐筛外，现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇，无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言，无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。
做唐氏筛查需要注意什么
1、筛查间:佳间孕15~20周
2、筛查:采用联合血清筛查唐氏综合征抽取孕妇外周血提取血清用空腹检测母亲血清甲型胎蛋白AFP血清绒毛促性腺激素HCG浓度结合孕妇预产期、龄抽血孕周体重计算危险系数查80%先愚同项检查检查神经管缺损、18三体综合症及13三体综合征高危孕妇血清检查阳性者需做羊水检查明确诊断
3、价格:百元左右各家医院标准同
4、检查前准备:做唐氏筛查需空腹与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄关检查前向医咨询其准备工作
唐氏筛查检查人群
按照母婴保健法的规定，有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。
1.怀孕年龄大于35岁的女性。
2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。。
3.以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
4.产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。
5.在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。
6.夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。
7.有明确的家族遗传史，次怀孕时就应该做唐氏筛查。
8、本次妊娠水过多" 羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。
10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。
11、产前筛查确定的高风险人群。
