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Machado-Joseph病(参考内科学)

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Machado-Joseph病有哪些症状?

  1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。

  2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho根据临床表现将本病分为3型:Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。进展最快,多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病,占38%,30~50岁发病,以小脑功能障碍及锥体束征为特征,伴或不伴眼外肌瘫痪,无锥体外系征,症状较轻,死亡年龄60岁左右。Ⅲ型又称Machado病,占47%,发病年龄较迟,50~60岁或60岁以后起病,以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病(对称性四肢末端肌萎缩)为主,伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征,进展缓慢,预后良好。并非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例却为上述3型的混合型。Jardim等观察62例MJD患者,发现Ⅰ型MJD与核性眼肌麻痹呈正相关;Ⅲ型MJD与核上性眼肌麻痹呈正相关。平均CAG长度长者与锥体束征及肌张力障碍有关。

  Maruvama等根据CAG重复长度及临床的研究提出新的分类方法:A型(青少年型):反射亢进及肌张力障碍,无本体感觉缺陷;C型(成年型):反射减弱及本体感觉缺陷,无肌张力障碍;B型(中间型):混合型,介于以上二者之间。

  3.主要症状和体征 临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼,面部尤其眼、口周围及舌肌纤维震颤及萎缩,眼睑挛缩,部分病者有面部或软腭肌阵挛和第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ~Ⅻ脑神经支配肌受累,肌强直、痉挛及病理征阳性等锥体束征,也可出现运动过缓及肌张力不全、手足徐动等锥体外系体征,以及四肢肌束震颤及末端肌萎缩等,还可有下肢震动觉减退。约1/3患者有脊柱侧凸、弓型足、杵状指等骨畸形症状。

  本病眼运动障碍颇具特点。大多数病例具有眼外肌瘫痪、冲动性眼球运动障碍等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。

  Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见的但并非惟一原因。MJD患者睡眠障碍与年龄大、长期持续疾病及脑干受累有关。

  Shimizu分析了日本1个MJD家系12例现症者眼动异常的表现,12例均有上视麻痹、水平注视眼震、会聚障碍,多数有快速扫掠障碍、追随眼动作障碍、眼睑睁开困难,少数表现突眼、视动障碍、方波形急跳(square wave jerk)等。瞳孔形状及光反应均正常。作者结合此家系的临床表现,还报告了一例尸检,病理所见:脊髓小脑束变性,Clarke柱、前角、齿状核和黑质致密部神经元脱失。动眼神经核神经元显著脱失,Edinger-Westphal核相对保存,滑车神经核轻度受累,展神经核相对完好,前庭神经核神经元减少。中脑背部,包括上丘、顶盖前区及后联合神经元减少,脱髓鞘,胶质增生,内侧纵束变性。作者认为尸解病例动眼神经核脱失,而Edinger-Westphal核相对保存,为特征性病理发现。

  诊断标准为:①常染色体显性遗传;②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型),伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型),或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型);③次要的但更特异性的体征,如进行性眼外肌麻痹、面肌与舌肌束颤及突眼,这些体征虽非必需,但有助于对先证者家族成员进行体检,有助于对患者的早期诊断。

  PCR检测有助诊断。Hsieh等应用PCR检测MJD基因的CAG重复序列扩展数目,认为无假阳性或假阴性结果,是一种简便、可靠、价格适中的诊断方法,可用于患者、症状前及出生前的诊断。

Machado-Joseph病知识

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