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苯丙酮尿症(苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

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什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常 【详情】
名称 :
苯丙酮尿症
科室 :
儿科 内分泌科
别名 :
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
部位 :
全身
治疗周期 :
1-6个月
治愈率 :
10%

治疗费用 :
市三甲医院约20000--50000元

苯丙酮尿症问答

  • 苯丙酮尿症是什么病,苯丙酮尿症是什么病?...

    Q病情描述:孩子尿液很白,还很臭,带去检查是苯丙酮尿症,那么,苯丙酮尿症是什么病? A你好,这个病属于遗传代谢病。是由于先天体内缺乏一种酶,导致氨基酸在代谢过程中发生异常。 主要表现为全身皮肤、毛发色素减轻和智力障碍,且伴有一种特殊的鼠臭味,临床表现可以归纳为“白白的,臭臭的,傻傻的”。 该病目前国家已实行免费筛查,在身后72小时充分哺乳后,足跟采血可以早期发现,治疗年龄越小,越好。 主要是饮食疗法,尽早喂哺特制的低苯丙氨酸奶粉,就不会留后遗症。
  • pku是什么病,pku值高是什么病啊...

    Q病情描述:pku是什么病,pku值高是什么病啊 A 苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。 建议您好到医院详细检查一下情况,及时进行调理比较好
  • 苯丙酮尿症怎么治疗,孩子患有先天性苯丙酮尿症,没钱治疗该怎么办。...

    Q病情描述:苯丙酮尿症怎么治疗,孩子患有先天性苯丙酮尿症,没钱治疗该怎么办。 A苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗较好。。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
  • pku苯丙酮尿症,新生儿苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称...

    Q病情描述:pku苯丙酮尿症,新生儿苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH) A你好,这种情况可以再采一次血,做个复诊。 意见建议:
  • 苯丙酮尿症治疗,苯丙酮尿症怎样治疗?...

    Q病情描述:苯丙酮尿症治疗,苯丙酮尿症怎样治疗? A苯丙酮尿症是一种氨基酸,代谢病,这种疾病没有特殊的治疗方法,重要的是在日常生活当中尽量的给孩子少吃一些含苯丙氨酸的食品,可以适当的多吃含淀粉蔬菜,水果等地蛋白的食物。这种疾病的治疗主要在于要早诊断早治疗。在预防上需要避免近亲结婚,有条件的话需要及时的开展新生儿的筛查。

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