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半乳糖血症(参考内科学)

什么是半乳糖血症?

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖 【详情】
名称 :
半乳糖血症
科室 :
儿科 体检保健科
别名 :
参考内科学
部位 :
全身
治疗周期 :
2个月
治愈率 :
30%

治疗费用 :
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(2000 —— 5000元)

半乳糖血症问答

  • 单基因遗传病,单基因遗传病是什么?...

    Q病情描述:单基因遗传病,单基因遗传病是什么? A你需要了解知道隐形皮肤遗传病这个问题,关于你请问的隐形皮肤遗传病这个问题我来为你解答:没有隐形皮肤遗传病,应该是隐性皮肤遗传病吧!常染色体隐性遗传病是单基因遗传病中的一种.其传递方式是隐性的,当一对染色体中都有致病基因时才能发病(称为病人).如果父母双方都是病理性基因携带者,则下一代1/4发病,2/4为携带者,1/4为正常.如果父母一方为病理性基因携带者,一方为正常人,则下一代外表上均无病,但1/2为携带者,1/2为正常人.常染色体隐性遗传病的特点为:①病儿双亲都无病,但都是肯定携带者.②男女发病机会均等.③病者子女中一般不发病,所以看不到连续传递,多数为散发或隔代遗传.④在近亲婚配时,子代发病的风险增高.目前已知这类疾病有900余种,例如白化病(皮肤,头发变白,怕光),半乳糖血症及先天性聋哑等.常染色体隐性遗传病是指决定该病的基因位于?22号常染色体上,这个致病基因对正常的等位基因来说是隐性,这类疾病称为常染色体隐性遗传病.
  • 对于每一个新生父母来说当迎来一个小宝宝的......

    Q病情描述:对于每一个新生父母来说当迎来一个小宝宝的喜悦不是每个人都能理解的但是当发现小宝宝出现了一些奇奇怪怪的毛病之后就会担心到不行有的时候就会感觉很难受看着小孩子都会感觉很难受但是却没什么很好的方法 A<b>指导意见:</b>先天性酶缺陷枫糖尿病尿素循环障碍高甘氨酸血症丙酸血症甲基丙二酸血症异戊酸血症半乳糖血症维生素B6依赖症。
  • 对于每一个新生父母来说当迎来一个小宝宝的......

    Q病情描述:对于每一个新生父母来说当迎来一个小宝宝的喜悦不是每个人都能理解的但是当发现小宝宝出现了一些奇奇怪怪的毛病之后就会担心到不行有的时候就会感觉很难受看着小孩子都会感觉很难受但是却没什么很好的方法 A<b>指导意见:</b>先天性酶缺陷枫糖尿病尿素循环障碍高甘氨酸血症丙酸血症甲基丙二酸血症异戊酸血症半乳糖血症维生素B6依赖症
  • 肛周起火疖子的症状是什么?该怎么治疗呢?...

    Q病情描述:我近皮肤总是不舒服,后背上的皮肤长出一点一点的,去医院检查才得知道,身上是长了火疖子了,所以我想问一下,身上起火疖子是怎么回事? A火疖子会出现很多的部位,在出现之后会造成疼痛。尤其是出现在肛门周围时,更会影响到起居生活。形成的红色脓肿物,2~3天会自行溃破,若是不注意卫生很容易引起感染,造成更严重的脓肿。 但是在肛门周围的火疖子有真有假,一定要正确的进行区分。火疖子的特点为红肿疼痛。而且会出现自行溃破的情况,一般身体其他部位没有症状。 如果是肛门直肠周围脓肿,会造成身体发热、疼痛剧烈。脓肿会向周围扩散。所以平时要正确的进行区分采取合理的治疗方法。 火疖子是可以预防的,要注意皮肤卫生,同时也要注意合理饮食,少吃辛辣食物,对于缓解只要合理治疗可以利用药物涂抹,能够缓解疼痛症状。
  • 大便隐血阳性原因有哪些?该怎么办呢?...

    Q病情描述:前段日子由于右下腹有隐痛,医院方面建议我做个大便化验,今天做了呈阳性,请问是什么原因呢? A大便隐血阳性的原因有很多,主要是消化系统的疾病导致的,如果消化道少量出血,外观是看不出来的,但是显微镜可以看到隐血,还有就是血红蛋白中的亚铁血红素有和过氧化物酶相似的作用,所以能够催化氧化物酶,释放出新生态氧,可以把无色的受体氧化为有色的物质,对于大便隐血阳性主要考虑是出血性疾病导致的,比较常见的是上消化道溃疡、糜烂胃炎导致的出血以及消化道癌症引起的,早期会出现大便隐血阳性的情况; 还有一些因素是痢疾、直肠息肉、痔疮出血导致的。

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