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据本病相应的临床表现,实验室和X线检查,发现胸腺缺如,甲状旁腺及T细胞功能异常等,即可诊断本病,其中甲状旁腺功能低下,T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无,均可诊断本病。
和其他原发性,继发性免疫缺陷病相鉴别,依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。