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戈谢病(家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

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戈谢病应该做哪些检查?

  戈谢病检查

一、检查:

1.血常规

可正常,脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少。


  2.骨髓涂片

在片尾可找到戈谢细胞,这种细胞体积大、直径约20~80μm,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。

  3.酶学检查

GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起。当测酶活性时,需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。

  患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠,因此不能用于杂合子的检查。

  少数GD患者酶活性正常,则应考虑为激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增强GC水解4MU/GLC的能力。

  GD患者血浆中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持GD的诊断。

  β-葡糖脑苷脂酶活性测定 通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶,如所选的方法不当,则结果不尽可靠,必须注意。

  4.皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值

正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。

  5.基因诊断

优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊GD,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状。患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产前基因诊断,也可于杂合子检出。

  基因诊断可用两步PCR法。基因型与临床表型之间没有确定的联系。

  6.其他

应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查 患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。

  1)X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形;骨皮质变薄,并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。

  2)脑电图检查 可早发现神经系统浸润。

  3)B超检查 可提示肝脾肿大。

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