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巨大血小板病(参考内科学)

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巨大血小板病有哪些症状?

  杂合子无临床症状,仅有轻度生物学异常,如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血,婴儿出生后数天内即可发病,如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血,严重者有内脏出血、关节出血,女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

  本病的诊断依据如下:

  1.临床表现 ①常染色体隐性遗传,男女均可患病;②轻至中度皮肤、黏膜出血,女性月经过多;③肝脾不肿大。

  2.实验室检查 ①血小板减少伴巨血小板;②出血时间延长;③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤血块收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

  3.排除继发性巨血小板综合征。

  4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别,如May-hegglin异常。

  5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下:

  (1)临床表现:

  ①轻度至中度皮肤粘膜出血。

  ②常染色体隐性遗传。

  ③肝脾不肿大。

  (2)实验室检查:

  ①血小板减少伴有巨大血小板。

  ②出血时间延长。

  ③血小板聚集试验:加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂,聚集基本正常。

  ④血小板玻珠滞留试验可减低。

  ⑤血块收缩正常。

  ⑥vWF正常。

  ⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

  ⑧排除继发性巨大血小板综合征。

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