肌营养不良症就诊指南_肌营养不良症挂什么科_就诊注意事项

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肌营养不良症就诊指南

常见问诊内容: 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）; 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？; 3、有骨骼肌萎缩、无力等伴随症状？; 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？; 5、治疗情况如何？; 6、有无药物过敏史？; 7、家中是否有肌营养不良症患者？

重点检查项目: 1.血清酶测定; （1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。（2）血清肌红蛋白（MB）在本病早期及基因携带者中也多显著增高。（3）血清丙酮酸酶（PK）敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。（4）其他酶如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。; 2.尿检查; 尿肌酸排出增多，肌酐减少。; 3.肌电图; 各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。; 4.肌活检; 可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。