您好,欢迎来到问大夫!
当前位置 : 问大夫>查疾病>神经内科>克拉伯病

克拉伯病(参考内科学)

极速咨询 (智能分诊三甲公立医生)

14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复

克拉伯病是怎么回事?

  (一)发病原因

  本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

  (二)发病机制

  因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外,白质中明显髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。

  中枢神经白质受累同时,周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。

克拉伯病相关疾病