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眶骨髓炎(orbital osteomyelitis)是一种少见的眼眶炎症,可发生在任何年龄,但儿童易患此病可能与其免疫功能尚不完善,易患上呼吸道感染有关。眶上壁是最常见的发病位置,其次为眶外壁,而眶下壁和内壁很少受累。

考登病中的多发性毛鞘瘤(multiple trichilemmoma)又称多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部,主要在口周、鼻部和耳附近,表现为肉色,粉红或褐色丘疹,临床上类似寻常疣。

  堪萨斯分枝杆菌感染(mycobacterium kansasii infection)在1953年在美国堪萨斯城首先发现,以后世界各地均有发现,感染率呈上升趋势。水可能是本菌的栖息地。

  克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

  恐怖症(Phobia,phobic neurosis)是以恐怖症状为主要临床相的一种神经症。患者对某些特定的对象产生强烈和不必要的恐惧,伴有回避行为。恐惧的对象可能是单一的或多种的,如动物、广场、闭室、登高或社交活动等。患者明知其反应不合理,却难以控制而反复出现。青年期与老年期发病者居多,女性更多见。国外报道一般人口中的患病率为77‰,我国各地调查患病率的平均值为2‰左右。

  口形红细胞增多症(stomatocytosis,ST)是一种形态异常的红细胞增多,正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。

  自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。

  卡普兰(Caplan)综合征,又有类风湿尘肺综合征、类风湿关节炎-尘肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。 1953年,英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影,后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、硅酸盐、铁、铝等其他无机粉尘也可产生本综合征。目前将硅沉着病合并类风湿关节炎,肺部又出现特征性阴影者,均称为卡普兰综合征。

  卡氏肺孢子虫肺炎,又称卡氏肺囊虫肺炎,是由卡氏肺孢子虫引起的间质性浆细胞性肺炎,是条件性肺部感染性疾病。本病20世纪50年代前仅见于早产儿,营养不良婴儿,近10余年来随着免疫抑制剂的应用,肿瘤化疗的普及尤其是AIDS病的出现,发病率明显上升,已成为AIDS患者最常见的机会感染与致死的主要病因。

  在进行APTT、试验时若加入APC,由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活,APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻,称为抗活化的蛋白C症(APCD)。