糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。

同科室疾病 妊娠合并皮质醇增多症 内分泌性眼球突出 糖尿病酮症酸中毒

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

同科室疾病 垂体危象与垂体卒中 颌面部淋巴管瘤 妊娠合并皮质醇增多症

　　透析性骨关节病（dialysis related arthropathy）是慢性透析病人的重要并发症之一。20世纪60年代初透析疗法引进临床医学后，风湿病的并发症也很快被认识到。1964年Caner和Decker报道了急性关节炎与关节周围炎，其后又发现，这与磷灰石结晶有关，若高磷血症被充分治疗，其发作减少。1975年前后Assenat发现长期透析病人腕管组织中有淀粉样蛋白沉积。 到1985年，Gejyo等证实这淀粉样沉积物中的主要成分是β2-微球蛋白（β2-microglobulin，β2M），故称β2-微球蛋白淀粉样变。

同科室疾病 骨关节炎 急性单纯外伤性腰腿痛 慢性单纯外伤性腰腿痛

透明细胞软骨肉瘤是少见的一种亚型。与软骨母细胞瘤有些相似，恶性程度介于Ⅰ～Ⅱ级中心性软骨肉瘤之间。

同科室疾病 骨的恶性纤维组织细胞瘤 透明细胞软骨肉瘤 纤维软骨间质瘤

　　特发性急性小管间质性肾炎（idiopathic acute tubulointerstitial nephritis，ATIN）是一种非药物、非感染、非系统性疾病引起的病因不明的小管间质性疾病。 特发性小管间质性肾炎中，有一组疾病已明确由免疫机制介导发病，被称为特发性免疫介导的小管间质性肾炎，根据其发病是由抗体抑或T细胞介导，又可将特发性免疫介导的小管间质性肾炎分为特发性T细胞介导的小管间质性肾炎和特发性抗体介导的小管间质性肾炎。

同科室疾病 黄瘤 链球菌感染后的急性肾小球肾炎 类风湿性关节炎肾损害

　　特发性尿钙增多症（idiopathic hypercalciuria，IH）是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石，而血钙正常的疾病。1953年，Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常，而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症。

同科室疾病 成人多囊肾 膀胱颈挛缩 肾硬化症

　　癫痫综合征(epilepsy syndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。 特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure)，又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure，GTCS)等。GTCS已在全面性发作癫痫一节中介绍，本文不再赘述。

同科室疾病 帕金森病 腓骨肌萎缩症 麻痹性臂丛神经炎

　　特发性高嗜酸性粒细胞综合征(idiopathic hypereosinophilic syndrome，IHES)是一组原因不明、嗜酸性粒细胞持续高度增生，并伴有多种器官损害疾病。

同科室疾病 小儿白血病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 维生素K缺乏病