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维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy) 系食物中维生素C不足,消化道吸收障碍或需要量增加而引起维生素C缺乏所引起,多见于8个月~2岁小儿,成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid,抗坏血酸),以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾病。临床以化骨障碍及出血倾向,过度角化性毛囊丘疹,周围绕以毛细血管出血,颇具特征性的表现,现一般少见,但在缺少鲜菜、水果的北方牧区,或城、乡对人工喂养儿忽视的地方,或被剁、切、挤压、撕损后释放抗坏血酸氧化酶、加热煮沸时间过长、做好的菜肴放置过久等。

维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin D deficiency)由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全,致血钙降低到1.75~1.88mmol/L(7.0~7.5mg/dl)以下,神经肌肉兴奋性增高,出现惊厥、喉痉挛或手足搐搦。

乙型肝炎(hepatitis B)是由乙型肝炎病毒感染引起,新生儿期的肝炎病毒感染主要是指HBV感染。新生儿感染HBV主要有母婴垂直传播和水平传播引起。其中大部分呈慢性经过,常可持续不愈,成为慢性携带者或慢性肝炎,严重影响儿童的健康。大多数被乙型肝炎病毒感染的新生儿发生慢性亚临床型肝炎,表现为持续性乙肝表面抗原(HBsAg)血症和不同程度的转氨酶升高。此症与慢性肝功能衰竭的关系已逐渐引起人们的注意。我国为乙型病毒性肝炎的高发地区。据估计全国约有1亿人口感染乙肝。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病,男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常,1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。

两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人,是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分,但有些患者具有不同程度的两性特征,即不合乎典型男女特征的人,极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征,影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。

肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的,以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关键因素。本病征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症等。

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

心原性肝硬化,系慢性充血性心力衰竭反复发作所致。长期淤血与缺氧,致使肝脏网状纤维组织增生,主要是肝小叶中央呈现星芒状纤维化,纤维组织把肝小叶分割形成不规整细胞团,即假小叶形成。

锌对人体多种生理功能起着重要作用,参与多种酶的合成,加速生长发育,增强创伤组织再生能力,增强抵抗力,促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一,其在体内的含量仅次于铁,位居第2位,在新生儿体内的3.4×1026个原子中,锌原子占5.1×1020个。早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需,20世纪30年代人们开始了解锌与动物生长及健康的关系,但直到1963年Praead才首先提出人类缺锌的问题。20年来,锌对人的体格生长、发育及健康的关系进一步得到了重视。锌具有多种生理功能,锌缺乏将导致多种功能紊乱。

小儿乙型肝炎病毒相关肾炎(hepatitis B virus associated glomerulonephritis,HBV-GN)是指继发于乙型肝炎病毒感染的肾小球肾炎。本病是儿童时期常见的继发性肾小球疾病之一,以肾病综合征或蛋白尿、血尿为突出表现,病理上则以膜性肾病最为多见。多在学龄前期及学龄期起病,男孩明显多于女孩。多隐匿起病,往往偶然查尿时才发现异常。