小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

同科室疾病 小儿肥胖 小儿支气管哮喘 小儿气胸

小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。

同科室疾病 小儿黄水疮 小儿厌食症 小儿气胸

慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis，CLT)又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。近年来发病率迅速增加，有报道认为已与甲亢的发病率相近。本病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。

同科室疾病 儿童口吃 小儿功能性消化不良 髓过氧化物酶缺乏症

紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。

同科室疾病 新生儿破伤风 异常γ-球蛋白血症 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症

本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。

同科室疾病 化脓性骨髓炎 手掌深部间隙感染 髋臼骨折

腺病毒肺炎是由腺病毒感染引起的肺炎，是我国儿童较为常见的疾病之一。腺病毒感染可引起咽-结合膜热、肺炎、脑炎、膀胱炎、肠炎等，其中腺病毒肺炎是婴幼儿肺炎中最严重类型之一。多见于6个月至2岁的婴幼儿。

同科室疾病 小儿高热 弱视 新生儿肝炎

慢性肾小球肾炎是以蛋白尿、血尿、水肿、高血压为基本临床表现的疾病。病程超过1年的肾小球肾炎，伴有肾功能减退和(或)高血压及贫血者，称之为慢性肾小球肾炎。按照全国儿科肾脏疾病科研协作组的建议，将病程超过1年，伴有不同程度肾功能不全和(或)持续性高血压，预后较差的肾小球肾炎，称为小儿慢性肾小球肾炎简称慢性肾炎。

同科室疾病 氯丙嗪类中毒 肾小管性酸中毒 原发性IgA肾病

小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。

同科室疾病 小儿烫伤 新生儿水肿 维生素E缺乏病

癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。

同科室疾病 小儿心律失常 小儿心肌炎 小儿厌食症

涎腺囊肿可发生于三对大涎腺及所有小涎腺，有潴留性囊肿及先天性囊肿两种类型，潴留性囊肿最多见，其常发生于舌下腺及小涎腺，其次为腮腺，颌下腺囊肿非常少见，是由于导管缩窄，或肿瘤、牙结石、损伤、寄生虫等造成导管阻塞所致，这种情况是一种间断的阻塞，在没有炎症时，导管的近心端腺泡扩张，形成潴留囊肿。先天性囊肿多见于腮腺，是由于胚胎发育时期遗留于深部组织内的上皮成分发展而成，发生于小涎腺的潴留囊肿称为粘液腺囊肿，发生于其余涎腺的囊肿则按其发病部位命名，即舌下腺囊肿、颌下腺囊肿及腮腺囊肿。

同科室疾病 复发性阿弗他性口腔炎 腭咽闭合不全 甲状舌囊肿及瘘管