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泌尿系结石(urolithiasis)是泌尿外科的常见病、多发病,绝大多数来自膀胱和肾脏的结石,少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。早在古代时期就有所记载,中医称其为“石淋”或“砂淋”。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系,结石形成机制未完全阐明。

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。

神经源性膀胱(neurogenic bladder)是由于中枢或周围神经部分或完全性损害造成的膀胱、尿道贮尿或(和)排尿功能障碍,也可将其称之为下尿路功能障碍。其原因主要为脊髓发育不良,包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、脊髓纵裂、腰骶椎发育不良等。其他原因包括外伤、肿瘤、经骶尾部或盆腔的手术、神经系统炎症和VATER综合征等。临床上常可能仅注重对神经系统病变或原发病的治疗而忽视了神经源性膀胱所造成的影响,尤其在膀胱充盈期压力长期增高,引起膀胱输尿管反流可危害到患儿的肾功能,甚至导致肾功能衰竭。

涎腺导管或腺体内形成结石并引起一系列症状及病理变化时,称为涎石病,临床主要表现为阻塞症状,涎腺肿大。 本病不多见,中年人发病率高,男性发病率高。颌下腺涎石最为常见,腮腺次之,导管内的涎石较腮体内的涎石为多,大多以慢性炎症表现。少数病例可伴有胆道或尿路结石。

下腰椎不稳所致的腰痛是影响人类正常生活和工作的常见病和多发病。临床观察表明:至少30%的腰痛患者的症状与腰椎不稳有直接关系,其病因大多为退变所致。

先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征),是一组综合的病症,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%~50%的人有此病,为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲,其特点为非溶血性,非结合性高胆红素血症,而血清胆酸正常,肝功能正常。

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。

X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿、高血压、肾功能减退等)者,为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断,须在除外各种能引起血尿的疾患后,仅有病因尚不能明确的无症状、孤立性血尿(不伴蛋白尿)者,为“单纯性血尿”。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案中称为“无症状血尿”(asymptomatic hematuria),1981年又修订为“单纯性血尿”。此名称与国际上所谓的“孤立性血尿”(isolated hematuria)含义相似。

由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征,如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等,称为库欣综合征。