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先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病,隶属于先天性发育异常,临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性肝囊肿。

在胸主动脉动脉瘤中最常见的是降主动脉瘤。大多数由动脉粥样硬化病变所引起,其它如创伤、细菌性感染和动脉中层坏死等也可以导致降主动脉瘤的形成。

小儿狼疮肾炎又称系统性红斑狼疮性肾炎(systemic lupus erythenlatosus nephritis,SLEN),是指有肾病临床表现和肾功能异常,或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病,其病变大多累及数个系统或器官。SLE部分病人以肾外症状为主,肾损害轻;另一部病人则以肾损害为主要表现,肾外症状不明显,后者易误诊为原发性肾小球疾病。

新生儿低钠血症是指新生儿期血钠低于130mmol/L,在早产儿和足月儿都可发生,但以早产儿多见。低钠血症可分为:①缺钠性低钠血症;②稀释性低钠血症;③消耗性低钠血症。是由于各种原因所致的钠缺乏和(或)水潴留引起的临床综合征。体液和体钠总量可以减少、正常或增加。正常血清钠主要由肾脏在抗利尿激素、醛固酮等作用下进行调节。新生儿肾脏调节功能较差,易发生钠代谢紊乱。

小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎,反复间歇性腹泻,脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病常于1岁左右开始发病,严重病例不治可致死亡。又称慢性肠源性肢端皮炎,肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。

叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素,由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入,它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见,需加强防治工作。

血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B cell lymphoma)的特点为大量肿瘤B细胞聚集在血管内。好侵犯中枢神经和皮肤。

家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

先天性仰趾外翻足是一种常见的姿势性足畸形,以全足背伸和外翻为特征。女性多于男性,其比例约为1∶0.6。

小肠原发性恶性淋巴瘤(primary small intestinal lymphoma,PSIL)起源于小肠黏膜下的淋巴滤泡,较常见。大多数肠道淋巴瘤是全身性淋巴瘤的一种局部表现。