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炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是指原因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎症性疾病。常见为非特异性溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)与克罗恩病(Crohns disease,CD),但也存在其他类型的IBD,如未定型结肠炎、胶原性和淋巴性结肠炎等。溃疡性结肠炎,也称非特异性溃疡性结肠炎,为局限于结肠黏膜的慢性弥漫性炎症,从直肠开始向近段蔓延呈连续性、对称性分布,病变为炎症和溃疡。克罗恩病可累及胃肠道各部位,呈慢性肉芽肿性炎症,以回肠末端及其邻近结肠最常受累。病变多呈节段性、非对称分布,直肠极少累及。

慢性粒细胞白血病(chronic myelogenors leukemia,CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病,其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿时期较少,约占儿童白血病的3%~5%,其中主要为慢性粒细胞白血病。 本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征,急变后呈急性白血病表现。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别,因此可分为成人型和幼年型两种类型。CML发病机制至今不明,一般认为本病为多能造血干细胞疾病,其发生与某些化学物质和遗传因素有一定关系。

限制型心肌病是原发心肌病中少见的一型,是以心内膜及心内膜下心肌纤维化,引起舒张期难于舒展及充盈受限,心脏舒张功能严重受损,而收缩功能保持正常或仅轻度受损的心肌病。在3种类型原因不明的心肌病中,限制型心肌病远较扩张型及肥厚型少见。本病主要指在热带地区发生的心内膜心肌纤维化(endomyocardial fibrosis,EMF)和温带地区多见的嗜酸性粒细胞增多性心肌病(Loffler’s cardiomyopathy)。近年来临床和实验研究表明,这两种不同类型的疾病,可能是同一疾病不同阶段的表现,在病情早期临床表现两者有所不同,但到疾病后期,临床表现均为全身性阻塞性充血,心肌病理改变两者基本一致,故列于一处讨论。

猪带绦虫病(taeniasis suis)是由猪带绦虫成虫寄生于人体小肠引起的疾病;囊虫病(cysticercosis)又称囊尾蚴病,是由猪带绦虫的幼虫即囊尾蚴寄生于人体组织内引起的疾病,可造成严重的临床损害。是我国常见的人兽共患性寄生虫病。

亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病,随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复,临床出现相应表现和甲状腺功能变化,即从甲状腺功能亢进	→甲状腺功能低下	→甲状腺功能正常。多见于成人,小儿极少见。本病为自限性疾病,病程数周至数月。

军团病即军团菌肺炎(legionnaires’pneumonia)是由革兰阴性嗜肺军团菌(Legionella pneumophila)所引起,已证实该细菌是一种新型的致病菌,并能引起肺炎和庞地亚克热(Pantiac fever)两种感染。因1976年在美国费城召开的退伍军人大会时暴发而得名。我国自1982年在南京首次发现后,相继在20多个省(市)流行。近十多年来这种新型肺炎已受到广泛重视。小儿发病率不高。

小儿房室传导阻滞又称房室阻滞,指房室间正常传导途径发生传导延迟,部分或全部阻滞。常见病因为器质性 心脏病 ,各种 心肌炎 ,洋地黄、奎尼丁等药物影响;也可见健康运动员和重体力劳动者以及压迫眼球和颈动脉窦、胸腔和颈部肿瘤刺激迷走神经等。心脏传导阻滞可发生于传导系统上任何一处,包括窦房结与心房之间、心房肌、房室交界区、房室束及其左右束支、浦肯野纤维网及心室肌。儿童时期较常见的为房室传导阻滞,心房激动在房室交界区、房室束及其分支内发生阻滞,不能正常传到心室。房室传导阻滞可分为完全性及部分性阻滞。部分性又可分为第一度及第二度两种,完全性又称三度房室传导阻滞。呈暂时性,永久性或间歇性发作。

特发性或原发性血小板增多症(primary thrombocytosis,简称ET) ,由于本病常有反复出血,又名出血性血小板增多症,是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患,发病率不高,小儿比较少见。临床以出血、血栓形成及持续性血小板增多,伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多,>1000×109/L,排除其他骨髓增生性疾病后,就可考虑本病。

支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害,因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后,并且其主要病理改变为肺纤维化,故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病,现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease,CLD),有学者将BPD、Wilson-Mikity综合征和慢性未成熟儿肺功能不全(chronic pulmonary insufficiency of prematurity,CPIP)视为CLD的3个类型。BPD是一种继新生儿肺损伤后的一种慢性肺疾患。

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。