丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

同科室疾病 地中海贫血 小儿慢性粒细胞白血病 脾功能亢进

胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。

同科室疾病 小儿黄水疮 新生儿黄疸 脑瘫

先天性胆管囊状扩张(congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了首例胆总管囊肿，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。Caroli于1958年详细描述了肝内胆管的囊状改变，所以先天性胆总管囊肿等名称已经不能包括此类病的全部，学者们认为统称为囊状扩张或胆管囊肿为宜。

同科室疾病 胆管扩张症 肝包虫病 胰腺外伤

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

同科室疾病 匐行性角膜溃疡 恶性青光眼 恶性黑色素瘤

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

同科室疾病 新生儿肝炎 小儿肺水肿 小儿流感病毒肺炎

新生儿胃穿孔(neonatal gastric perforation)为小儿外科罕见的急腹症。据文献报道黑人的发病率高于白人。一般于生后2～7天发病，病死率很高，近年来因新生儿外科及麻醉的发展，合理使用抗生素及支持疗法，病亡率已有显著下降，术后存活率与患儿的体重和及时的诊断有直接关系。Romas报道胃穿孔12h内进行手术者存活率45%，超过12h则存活率为25%。说明早期诊断及手术治疗的重要性。

同科室疾病 腹肌缺如综合征 非寄生虫性肝囊肿 胆汁性肝硬化

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

同科室疾病 匐行性角膜溃疡 非炎性单纯性突眼 恶性青光眼

肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍，导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全，易引起肠梗阻的一种先天性疾病，是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致的解剖学异常，并可威胁生命。大多在婴儿及儿童期出现症状。出生后可引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期(占74%)，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。均应早期手术治疗。

同科室疾病 手足口病 新生儿水肿 维生素E缺乏病

与成人相同，小儿继发性肝肿瘤较原发性肝肿瘤更常见。原发性肝脏恶性肿瘤占小儿肿瘤的1.2%～5%，其中最常见的是肝母细胞瘤(hepatoblastoma)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma)。良性肿瘤主要是血管瘤、错构瘤及畸胎瘤。肝母细胞瘤较肝细胞癌多见，几乎都发生于5岁前小儿，约50%病人年龄小于18个月。男孩较女孩多见，尤以肝细胞癌，男∶女为2∶1。发生肝细胞癌的高峰年龄是10～14岁。与肾母细胞瘤相似，先天性畸形如半侧肢体肥大与广泛血管瘤等可并发肝恶性瘤，肝脏肿瘤与肾母细胞瘤可发生于同一患者。曾有报道，肝母细胞瘤和肝细胞癌发生于孪生儿中。肝母细胞瘤几乎都发生于正常肝脏，而小儿肝细胞癌常并发于肝硬化或原有肝实质病变。如继发于胆道闭锁及巨细胞肝炎的肝硬化发生肝恶性瘤的病例增多。此外，先天性再生障碍性贫血(Fanconis anemia)应用雄激素治疗者，有发生肝肿瘤的报道。如有慢性遗传性铬氨酸症小儿存活至2岁左右，发生肝细胞癌的危险可达40%。

同科室疾病 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 先天性性联无γ-球蛋白血症

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus)是一种自身免疫性结缔组织病，主要由免疫复合物所介导，典型地表现为多种自身抗体产生和多系统、多器官受累。眼部表现有眼睑皮炎、Sjögren综合征、角膜炎、巩膜炎、前葡萄膜炎、视网膜血管病变等。

同科室疾病 泡性角结膜炎 青光眼 色盲