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松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压,使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱,性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异,生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12~14岁,畸胎瘤的发病高峰为7~8岁,而此部位的胶质瘤的发病高峰为13~15岁。松果体区肿瘤男性占绝对多数,本组男性占79.8%。松果体区肿瘤儿童与成人在病理性质上有所不同,儿童以生殖细胞瘤和畸胎瘤多见,而成人以神经胶质瘤和脑膜瘤多见。本组来源于胚生殖细胞的肿瘤占69.4%,其中生殖细胞瘤占36%,畸胎瘤占26%。来自于胶质细胞的肿瘤占20%,而来自于松果体实质细胞的肿瘤为8%。
由于免疫介导的继发性血小板减少性紫癜种类较多,如药物性免疫性血小板减少症,其他免疫性血小板减少症如Evans综合征,系统性红斑狼疮,类风湿性关节炎,甲状腺功能亢进等。此处重点介绍儿科常见的继发性血小板减少性紫癜(secondary thrombocytopenic purpura)、药物免疫性血小板减少性紫癜(drugs induced immune thrombocytopenic purpura)。多种药物,主要是具有半抗原性的药物通过免疫机制引起血小板减少,称为药物免疫性血小板减少症。
在新生儿期因B链球菌(group B streptococci,简称GBS)感染引起的疾病为新生儿B链球菌感染。B链球菌与围生期感染关系密切,20世纪70年代已证明是新生儿败血症和脑膜炎的一个重要病原。
先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病,出生时大多数肌肉的张力低下,腱反射消失,但无电流变性反应,当时认为是一个独立的病种。以后,同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例,认为此二病的病理完全相同,仅症状略异,此二病之间还出现中间病型。最后,公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓,是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony ),又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型,以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。
同科室疾病 新生儿破伤风 异常γ-球蛋白血症 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变,以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍,病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。又称急性感染性多发性神经根炎(acute inflammatory polyradiculoneuritis),也称急性炎症性脱髓鞘性多神经根病(acute inflamatory demyelinating polyradiculoneuritis)。目前认为GBS是由体液和细胞免疫共同介导的急性自身免疫性疾病,可发生于任何年龄,早期可有多数病儿经短时间静止期后逐渐恢复,预后多良好。
先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病,隶属于先天性发育异常,临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性肝囊肿。
髓母细胞瘤(medulloblastoma)是小儿较常见的颅内肿瘤。主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状,常有复视及多种脑神经障碍,小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现,平均病程为4个月左右。
同科室疾病 异常γ-球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病 髓过氧化物酶缺乏症
急进性肾小球肾炎(rapidly progressive glomerulonephritis,RPGN) 是一临床综合征,病情发展急骤,由血尿、蛋白尿迅速发展为少尿或无尿直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综合症。临床上,肾功能呈急剧进行性恶化,常在3个月内肾小球滤过率(GFR)下降50%以上,发展至终末期肾功能衰竭一般为数周或数月。该病进展迅速,病情危重,预后恶劣。病理改变特征为肾小球囊内细胞增生、纤维蛋白沉着,表现为广泛的新月体形成,故又称新月体型肾炎(CGN)。这组疾病发病率较低,危险性大,及时诊断、充分治疗尚可改变疾病的预后,临床上应高度重视。本病虽预后凶险,但随着近年对其病因、发病机制认识的提高,治疗手段的进步,其预后已大为改善。
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚型,随着分子遗传学的研究进展,现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。