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发作性睡病即Gelincau综合征,又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。还有人称之为睡眠发作四联征(tetrad of sleep attacks或teeralogy of narcolepsy)。本病征是睡眠障碍的一种特殊类型,以不择时间、突然发作、难以克制的嗜睡为特点。

病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症,是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关,临床以高热、皮疹、血细胞减少等为特征。

小儿膀胱输尿管反流(vescioureteral reflux,VUR)是指由于膀胱输尿管连接部异常引起的尿液自膀胱逆流入输尿管、肾盂。原发性VUR是由先天性的膀胱输尿管连接部异常所致,不伴任何基础的神经肌肉病变或梗阻现象。膀胱输尿管反流分为原发性和继发性两种。前者系活瓣功能先天性发育不全,后者继发于下尿路梗阻,如后尿道瓣膜、神经源性膀胱等。膀胱输尿管反流与尿路感染和肾瘢痕之间有密切的关系,反流可导致高血压和肾功能衰竭。近年来已愈来愈多地引起国内儿科学者的关注。

先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。

波-杰综合征,又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。

药物性肾损害是指由药物所致的各种肾脏损害的一类疾病。肾脏是药物代谢和排泄的重要器官,药物引起的肾损害日趋增多,主要表现为肾毒性反应及过敏反应。故临床医师应提高对药物性肾毒性作用的认识,以降低药物性肾损害的发生率。

心室扑动持续的时间常很短,很快转为心室颤动,故心室扑动是心室颤动的前驱。心室扑动是室性心动过速和心室颤动之间的过渡型,也可与心室颤动先后或掺杂出现。

空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因,传统观念将空肠闭锁与回肠闭锁视为同一种病。Heij(1990)提出空肠闭锁与回肠闭锁是两种独立的疾病。他曾对一组空肠闭锁和回肠闭锁病例进行对比分析,发现两者有显著差别。空肠闭锁者出生体重偏低或为早产儿,半数以上属多发性闭锁或Apple-Peel闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向,双卵孪生儿或同一家族成员同患者较多,并存其他畸形率较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长,病死率也较高。因此,两者之关系,有待进一步佐证。

无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患,主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如,还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等,累及全眼球。有些合并症在出生时已存在,而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但“无虹膜”一词实际是一种误称,因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。

文献中对本病有不同命名,如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。