先天性肺囊肿(congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺发育异常症。病变的肺组织出现单个或多个囊肿，可累及一个或数个肺叶。其临床表现颇不一致，有的可完全无症状，有的可因囊肿内出现张力性积气而引起严重的压迫症状。

同科室疾病 小儿流行性感冒 婴幼儿腹泻 幼年型慢性粒细胞白血病

反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状，用以判定幼儿各种疾病病情轻重程度的一个表现。包含一定程度的意识障碍，肌张力减退，肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染、休克、脱水、酸中毒、代谢紊乱、贫血、低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下。

同科室疾病 小儿低血糖 小儿衣原体肺炎 小儿功能性消化不良

胸部皮下组织有气体积存时谓之皮下气肿。胸壁皮下气肿一般都继发于胸骨和(或)肋骨骨折伴气胸，尤其多见于多根多处肋骨骨折伴张力性气胸病人，也可并发于气管，支气管，肺及食管损伤，偶见继发于内镜检查损伤。

同科室疾病 胸骨骨折 继发性纵隔感染 急性脓胸

纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia，PRCA)仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变。骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红细胞阶段，其他幼红细胞极度减少，但粒细胞系统和巨核细胞发育正常，红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性，网织红细胞减少或缺如。小儿发病比成人多，病型和预后也与成人不同。1936年Jaseph首先报道一种小儿纯红再障，认为是先天的或遗传的，Diamond与Blackfan于1938年将此症作为一个独立的疾病进行描述，故又称为Diamond-Blackfan贫血。

同科室疾病 克里格勒-纳贾尔综合征 复合型酸碱失衡 绿色瘤

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaortic stenosis，ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metric septal hypertrophy，ASH)。临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死原因之一。小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病，其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大，以左心受累为主，右室心肌亦可受累，心室肥厚不对称、不均匀，心室腔变小，以左室血液充盈受阻、左室舒张期顺应性下降为基本病态，组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。1869年由Liouville和Hallopeau首先描述了HCM。2003年11月美国心脏病学学会/欧洲心脏病学学会及美国心脏病协会共识提出HCM的3种类型：①梗阻性一安静时压力阶差>30mmHg;②隐匿梗阻性一负荷运动时压力阶差>30mmHg;③非梗阻性一安静和负荷后压力阶差均

同科室疾病 小儿功能性消化不良 维生素E缺乏病 C5功能不全综合征

骨与关节结核病(tuberculosis of bone and joint)是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨、关节结核病。

同科室疾病 小儿功能性消化不良 小儿霍奇金病 异常γ-球蛋白血症

肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome)，又称肥胖性心肺功能不全综合征(pickwickian syndrome)、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童，是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有关，属肺泡换气低下综合征的一个分型，是一种特殊类型的肺源性心脏病，是肥胖症患者中一种常见、严重的并发症。本病征是指极度肥胖患者在没有原发性心脏或肺脏疾病的情况下，发生肺泡换气不良，所产生的一系列症状，若能将体重减轻，则临床症状可明显好转。

同科室疾病 小儿高热 新生儿肺炎 疝气

心脏黏液瘤是成人最常见的原发性良性心脏肿瘤，其临床类型主要为心房黏液瘤(atrial myxoma)，特别是左心房黏液瘤。

同科室疾病 肥厚型梗阻性心肌病 心室间隔缺损 主-肺动脉隔缺损

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1

同科室疾病 手足口病 幼年型慢性粒细胞白血病 髓过氧化物酶缺乏症

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

同科室疾病 弱视 新生儿肝炎 C5功能不全综合征