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糖尿病肾病是常见的多发糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化,是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征,不仅表现血糖升高,而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期肾体积增大,肾小球滤过率增加,处于高滤过状态,以后逐渐出现间隙蛋白尿或微量白蛋白尿,随着病程的延长出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低,进而肾功能不全、尿毒症。由于属糖尿病的晚期并发症,因此在儿科阶段较少见到。

小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。

心室肌致密化不全(non-compaction of ventricular myocardium,NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制,使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全,属罕见的先天性心肌病。

过敏性紫癜(allergic purpura),又称为Henoeh-Sehönlein综合征,是临床上较常见的一种变态反应性出血性疾病,病变主要累及毛细血管壁。小肠过敏性紫癜实际上是过敏性紫癜在胃肠道的临床表现之一。

特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)又称特发性致纤维化肺泡炎、Hamman-Rich综合征,特发性弥漫性肺间质纤维化(idiopathic diffuse interstitial fibrosis of the lung),欧洲学者称之为隐源性致纤维化肺泡炎(cryptogenic fibrosing alveolitis),现多简称致纤维化肺泡炎(FA)。是一种原因不明的弥漫性进行性肺间质纤维化,可能不是一种疾病,而只是多种原因所致的慢性间质性肺炎之终末阶段。较多见于成人,但亦可在婴幼儿及儿童中发生。临床以刺激性干咳、气促、进行性呼吸困难和低氧血症为特征,病情常持续进展,最终因呼吸衰竭而死亡。

颈交感神经综合征,是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏,引起病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小,但对光反应正常、上睑下垂、患侧面部少汗等症状的一组综合症候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。该病征又称Horner综合征(Horners syndrome)、BeRNArd-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经瘫痪综合征、颈交感神经系统麻痹症等。

软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、软骨营养不良并发血管错构瘤(chondrodystrophy with vascular hamartoma)等。发病多在1~5岁,主要为手足小骨的软骨肿瘤,可发展成软骨肉瘤,软骨发育不全呈进行性,直至青春期,扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。

先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称,有多种特定的类型,各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处,最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性,多为单侧,同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。

小肠血管畸形是引起急、慢性消化道出血重要原因之一,常无特殊的临床症状和体征,早期为隐匿性出血或慢性出血,常因反复消化道出血或消化道大出血而就诊。因常规检查及剖腹探查难以发现病灶部位,以致得不到治愈,或者给予错误的手术治疗。1960年Magulis首次报道应用术中动脉造影证实胃肠道血管畸形,1965年Baum首次应用经皮选择性肠系膜血管造影诊断此病变,使本病的发现率日渐增加,但亦有认为内镜检查是对本病诊断的首选方法。本病病因复杂,有先天因素,亦有后天性因素。故命名与分类尚未统一,国内外文献报道中使用的名称有:小肠血管发育不良(angiodysplasia)、小肠动静脉畸形(arteriovenous malformation)、小肠血管扩张(vascular ectasia)、小肠毛细血管扩张(telangiectasia)、小肠血管瘤(hemangioma)等,但大多数学者认为血管畸形的名称可以描述各种病变而较常应用,且易为人接受。

先天性白血病(congenital leukemia,CL)是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确,可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形,如21-三体综合征、Turner综合征等。