脑血管畸形(cerebrovascular malformation)主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage)的最常见原因。

同科室疾病 风湿性二尖瓣关闭不全 腹主动脉缩窄 肾动脉狭窄

无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。

同科室疾病 小儿真菌性肺炎 小儿流感病毒肺炎 小儿红白血病

双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性甲状腺肿大。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。

同科室疾病 低眼压性青光眼 虹膜睫状体炎 红外线伤

心肌梗塞病变累及乳头肌可产生程度不等的二尖瓣关闭不全。冠状动脉粥样硬化性心脏病人经心导管检查约3％有二尖瓣关闭不全。冠心病引致的二尖瓣关闭不全可由急性或慢性乳头肌缺血所引起。心肌梗塞时，乳头肌可因急性缺血性坏死而在数小时内完全断裂。虽然腱索和瓣叶无异常病变，但相应部位的二尖瓣瓣叶丧失启闭功能，在发生梗塞后早期即呈现严重的二尖瓣关闭不全。在急性心肌梗塞病例中，因乳头肌断裂而死于突然发生的重度二尖瓣关闭不全者约占0.4～5％。一部分病人心肌梗塞虽引起乳头肌缺血坏死，但未立即完全断裂，或因长期缺血，坏死的心肌组织逐渐被纤维组织所替代，乳头肌变薄、伸长，收缩功能减弱或丧失，在心肌栓塞后2个月以上才呈现二尖瓣关闭不全。

同科室疾病 心包积液 失血性休克 先天性主动脉缩窄

纤维化综合征又称多灶性硬化症，系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化，其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见，其次为纤维增生性纵隔炎和纤维硬化性胆管炎，也可累及其他器官系统。本综合征可发生于数个器官系统，也可表现为一个器官受累。

同科室疾病 结节性脂膜炎 慢性酒精中毒 缺锌

小儿预激综合征(pre-excitation syndrome)系心房与心室间存在附加传导束，又称吾-巴-怀综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome)，小儿发病率为1/1000。预激是一种较少见的心律失常，诊断主要靠心电图。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维肌束，其连接心房心室肌，称之为房室旁路，使部分心室提前激动。这一异常房室旁路具有房室传导功能，导致心电生理异常表现和快速性心律失常。这一存留的传导旁路是心脏发育过程异常所致。在胚胎发育早期，心房和心室是一连续结构。以后房室间肌性连接逐渐退化消失，以纤维环代替。右侧旁路的形成是由于胎儿在发育过程中不形成房室纤维环，仍由肌纤维束连接，这其中大部分在出生头6个月内肌性结构消失。如6个月后肌束未消失，或房室纤维环未形成者则形成旁路。左侧游离壁旁路的形成主要是胚胎发育过程中房室间肌性连接未退化所致。

同科室疾病 小儿功能性消化不良 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。

同科室疾病 小儿气胸 新生儿破伤风 小儿功能性消化不良

小儿室性心动过速(ventricular tachycardia，VT)是指连续3个或3个以上起源于心室的搏动。儿童室性心动过速的心室率>120次/min(成人为>100次/min)。患儿常见烦躁不安、苍白、呼吸急促。年长儿可诉心悸、心前区疼痛、严重病例可有昏厥、休克、充血性心力衰竭者等。报道约占快速心律失常的6%，是一种严重的快速心律失常，可发展为心室颤动，引起心脏性猝死，因室速易发生血流动力学改变，常致心慌、胸闷、呼吸困难、黑矇、晕厥及休克等症状。因此，室性心动过速为儿科急症，需紧急处理。小儿VT从病因、发病机制、临床表现、心电图特点、预后及治疗反应上包括一组不同性质的室性心动过速，关于婴幼儿室速时的最低心率界限目前意见尚不统一，建议对于特定人群室性心动过速的心率应高于正常窦性心率的25%以上。

同科室疾病 单心房 感染性心内膜炎 主动脉瓣膜部狭窄

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

同科室疾病 小儿烫伤 脑瘫 维生素E缺乏病

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。

同科室疾病 干燥性角结膜炎 流行性角结膜炎 匐行性角膜溃疡