先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。

同科室疾病 滤泡性结膜炎 非炎性单纯性突眼 恶性黑色素瘤

迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。

同科室疾病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 幼年型慢性粒细胞白血病 小儿急性非淋巴细胞性白血病

巴特综合征即Bartter综合征，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。

同科室疾病 肾结石 神经源性膀胱 I型肾小管性酸中毒

小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。

同科室疾病 非IgA系膜增生性肾炎 高血压肾病 间质性肾炎

肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6个月，身高增长超过18cm或出生后6～12个月身高增长超过10cm则为生长过快。或者如果生长激素(hGH)的分泌过多开始于青春期前，骨骺未融合者为巨人症;如果hGH的分泌过多开始于青春期以后骨骺已经闭合时，则为肢端肥大症(acromegaly)，只见于成人。如果疾病开始于青春期前并在青春期后继续发展，则成为伴有肢端肥大症的巨大畸形。巨人症是表示体征的术语，由于某种原因呈病理性身材过高状态。小儿身长超过同年龄，也可以高出同性别正常标准身高3个标准差者为高身材。

同科室疾病 单纯性甲状腺肿 假性甲状旁腺功能减退症 继发性甲状旁腺功能亢进症

骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva)。本症是以肌肉内异位钙化和骨化为其病变特点;临床特点是指(趾)小畸形以及筋膜、肌腱、韧带、肌膜与骨骼肌间隙组织中的结缔组织的进行性骨化。由于骨骼肌本身基本正常，如用进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasia ossificans progressive)一词来描述这种病变，似更确切。

同科室疾病 小儿流行性感冒 婴幼儿腹泻 脑瘫

肺隔离症(pulmonary sequestration)是一种肺组织的先天发育异常。其特征为有一部分肺组织与正常的肺组织相隔离，且与正常肺组织的支气管和肺动脉不相连，其血液供应来自主动脉的一个异常分支。可分为两型，叶内型和叶外型。

同科室疾病 小儿急性胃炎 小儿腹泻病 维生素E缺乏病

纵隔也是小儿胸内肿瘤最常见的部位。纵隔上至第一肋骨，下达横膈，前有胸骨，后有椎体，而周围有纵隔胸膜环绕。其内容可有二大组：①即心、大血管、食管、气管及其主支;②以胸腺及纵隔淋巴组织为主。

同科室疾病 小儿高热 新生儿破伤风 先天性性联无γ-球蛋白血症

结节病又称类肉瘤病(sarcoidosis)，是一种原因不明的，累及全身多种脏器如肺、关节、淋巴结、皮肤、眼、肝、脾、肌肉及颅脑的肉芽肿病变。

同科室疾病 耳部恶性肿瘤 鼻血管瘤 咽部乳头状瘤

潮红综合征(flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后，由于鲭鱼体内所含毒素而引起的一组症候群。临床上以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。

同科室疾病 新生儿肝炎 维生素E缺乏病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症