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家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，是以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期，但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块，临床上常表现为神经系统多部位的功能障碍。
由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
乳糜泻又称麸质(gluten)过敏性肠病，过去由于病因不明，也曾称之为特发性吸收不良综合征。现已证明本病是由于进食麦类食物，包括小麦、大麦及黑麦，机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致，燕麦是否可引起本病，尚有不同意见，至少为害较轻，这种过敏反应，使小肠上部黏膜发生广泛病变，临床表现脂肪泻等吸收不良症状，且是一种终身性疾病。
同科室疾病 小儿流行性感冒 新生儿破伤风 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。
同科室疾病 小儿心肌炎 小儿真菌性肺炎 先天性性联无γ-球蛋白血症
先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数病人无家族遗传倾向，Provenzano在200例膝脱位病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen综合征病人，合并手、足畸形和其他大关节脱位。
同科室疾病 骨折 慢性骨髓炎 慢性单纯外伤性腰腿痛
