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心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。

血吸虫病是危害人类健康的严重寄生虫病,历史久远且流行广泛。人体因接触疫水而感染,成虫主要寄生于门静脉系统,其虫卵沉积所导致的复杂的免疫病理反应可引起全身多组织器官损害,本文着重讨论与外科密切相关的由血吸虫病所致的肝胆系疾患。

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。

多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)是在多器官功能衰竭(multiple organ failure,MOF)基础上,于1992年开始命名的,而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名,在此之前1973年称为序贯性系统衰竭(sequential system failure)。多器官功能衰竭的概念是指在发病24h以上,有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式,相继和(或)同时发生功能衰竭,以至不能维持内环境稳定的临床综合征。

继发性腹膜炎是指腹腔内器官炎症穿孔、损伤破裂,血运障碍、坏死或手术污染所引起的腹膜的急性炎症。是临床上最常见的急性腹膜炎,可能合并许多先天性和获得性胃肠道疾病,其中包括炎症、局部缺血或穿孔继发性腹膜炎最常见的病因,健康在婴幼儿和年长儿是阑尾炎;而新生儿则是坏死性小肠结肠炎;在接受腹膜透析病人中1年平均发生1~2次腹膜炎。

脊髓损伤(spinal cord injury)是由外界暴力直接或间接作用于脊柱,引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神经节的损伤,可分为开放性和闭合性两类。

先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chediak-Higashi综合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质,交感神经节,旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织,故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。这些细胞产生血管活性的胺类。肾上腺素仅产生于肾上腺髓质及主动脉旁体(organs of Zuckerkandl)的肿瘤,而正肾上腺素产生于交感神经链的肿瘤。绝大多数小儿的嗜铬细胞瘤手术时约为4~6cm,切面呈棕黄至浅褐色,被受压的正常肾上腺组织完整包绕,有出血或囊性坏死区。镜下检查很难鉴别为良性或恶性,主要根据临床,如有复发或转移,则认为是恶性。在小儿很少是恶性,但较成人更多见肾上腺外病变,约占30%,常见部位是主动脉分叉部及主动脉旁体。术中及术后即刻死亡多由于未发现有第2个肿瘤。在小儿嗜铬细胞瘤另一特点是,有更多家族遗传及并发多发内分泌肿瘤。

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody,APL抗体)引起的一组临床征象,主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见,但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓。