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结节性脂膜炎(nodular panniculitis,NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis),以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块,伴发热等全身症状为特征的一种疾病。本病于1882年由Pfeifer首次报道,1952年Weber描述了本病具复发性和非化脓性的特征,1928年Christian又强调了发热性。本病临床并非罕见,因其临床表现多样化,NP可发生于任何年龄,但以30~50岁妇女为多见,女与男之比约为2.5∶1,不易被认识而常致误诊。

先天性冠状动脉瘘(congenital coronary artery fistula)为冠状动脉与心腔、冠状静脉窦或其分支、上腔静脉、肺动脉、肺静脉之间的非毛细血管床性的异常交通。

韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis,WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎,肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变及进行性肾功能衰竭。1931年Klinger首先描述了此病。5年后,Wegner全面地描述了这一疾病,并将其与结节性多动脉炎区别开来。本病曾经被认为是结节性多动脉炎的变异型。

小儿阴道恶性肿瘤中,90%以上为葡萄状肉瘤,为高度恶性的肿瘤,多数进展迅速,预后极差。多见于婴幼儿。肿瘤来源于阴道壁浅表组织内原始的间叶细胞,好发部位为阴道壁上段,尤以前壁更为多见。肿瘤呈半透明的息肉状,灰白色或粉红色如葡萄状充满阴道并突出阴道口以外。肿瘤表面多有溃烂、坏死及出血。

半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。

卡氏肺囊虫(PC)目前一般认为是原虫的一种。有关PC的生活史尚未完全了解,但已知属于人畜共同感染症的一种。PC肺炎是宿主存在免疫缺陷的基础上发生的机会感染性疾病。

肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)的临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。临床上可分为婴儿型及幼儿型。前者生后几个月内发病,男婴多见,为常染色体隐性遗传。后者常在2岁后出现症状,以女性多见,为染色体显性遗传。

柯萨奇病毒B(Coxsackie virus B,CVB)感染主要侵犯免疫力低下的新生儿和卫生条件差的地区,临床以心肌、脑等众多脏器炎症损害为特点。本病严重的暴发流行,其病死率曾高达26%~69.4%,对新生儿危害较大,已引起世界范围新生儿学者重视。自1954年美国纽约州柯萨奇镇发生被报道以来,除引起新生儿散发感染外,陆续在世界的某些地区发生了多次流行;近年来我国北京、黄山、沈阳等地区,在婴儿室内也相继发生了不同规模的流行。

血管免疫母细胞淋巴结病(angioimmunoblast lymphadenopathy)又称血管免疫母细胞性淋巴病伴异常蛋白综合征,是自身免疫性疾病。本症有多种组织器官损害。

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。