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肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害，从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功能减退，肾小球滤过率仍然正常，因为肾糖阈值降低而呈现糖尿，临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。常伴有氨基酸、碳酸氢盐及尿酸等重吸收障碍。但也有一部分肾性糖尿病患者可转变为真正的糖尿病。
同科室疾病 氯丙嗪类中毒 类风湿性关节炎肾损害 肾血管性高血压
梅克尔憩室(Meckel diverticulum)又称回肠远端憩室，是常见消化道畸形。是在胚胎发育过程中卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。当发生炎症、坏死穿孔、肠梗阻和出血等并发症时，引起外科急腹症而就诊。
小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
同科室疾病 手足口病 幼年型慢性粒细胞白血病 小儿急性非淋巴细胞性白血病
小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第1类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜，这种情况下，用激光和射频消融在闭锁瓣膜上打孔有较好疗效；第2类，右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁，对于这种情况目前暂时缺乏理想的治疗方法。
同科室疾病 小儿厌食症 小儿急性胃炎 先天性性联无γ-球蛋白血症
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
回盲肠综合征(ileocecal syndrome)，又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎，亦有称之为白血病合并盲肠炎。白血病及其他血液系统恶性病变，如恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、周期性粒细胞减少症等病人可合并此病征。病变可累及回肠末端、盲肠、阑尾及右半结肠。临床主要表现为粒细胞减少期间的发热、腹痛、腹胀、腹泻、血便、恶心、呕吐等。
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是：①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏);②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞;③继发血色病(hemochromatosis)。
同科室疾病 慢性淋巴细胞白血病 小儿慢性粒细胞白血病 妊娠合并淋巴瘤
脑脓肿(brain abscess)是化脓性致病菌侵入脑组织内所形成坏死性脓腔，是中枢神经系统局灶性化脓感染的常见类型，在儿科虽然少见，但却十分重要，因为诊断或治疗不当会导致严重的不良后果，甚至死亡。该病在我国发病率约2%~8%，由于发病部位不同，以及病人患不同的慢性感染性疾病，临床易误诊。近年来CT、MRI等诊断的进步大大提高了对这类局灶感染的认识。本病治疗虽很困难，但经过及时而恰当的治疗，仍可能获得较好的预后。
神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因。
先天性支气管肺囊肿指以支气管组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性囊肿，曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺胚胎发育的26～40天即气管发育的最活跃期，肺芽远端小块肺实质细胞在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与肺隔离症不同，它没有进一步发育，因此可以认为支气管囊肿、肺隔离症(包括叶内、外型)、还有先天性囊性支气管扩张等在类似病因、病理基础的一个范畴内。与肺隔离症相似的是，异常胚芽出现的时间的早晚，决定了其部位。异常发育出现较早，肺胚芽尚在大气管附近发育时，囊肿位于纵隔或肺门，称为支气管囊肿;而异常发育出现较晚者，异常胚芽易于停留在肺内，囊肿多位于肺内，称为肺囊肿。
