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消化道重复症(duplication of digestive tract of newborn)是指附着于消化道一侧的，具有和消化道某一部分壁层相同的特征，呈囊肿状或管状空腔结构的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等;均来源于内胚层。大多数在新生儿及小儿时期出现症状。
同科室疾病 先天性性联无γ-球蛋白血症 小儿雄激素不敏感综合征 黏多糖贮积症Ⅳ型
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
同科室疾病 新生儿水肿 异常γ-球蛋白血症 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
先天性髋内翻亦称发育性髋内翻，系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的畸形。正常成人的颈干角为120°～140°，儿童为135°～145°。若颈干角小于120°，称为髋内翻。表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。
硬化性胆管炎(sclerosing cholangitis)又名纤维性胆管炎，是一种胆汁淤积综合征，是以肝内、外胆管炎症导致肝内外胆管壁黏膜下和浆膜层纤维样变性、增生，致胆管慢性纤维性狭窄和闭塞。最终可发展成胆汁性肝硬化和门脉高压，少数病例可累及胆囊和胰管，可伴有慢性溃疡性结肠炎或腹膜后纤维化。
柞蚕蛹脑病综合征 是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病，是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以头晕、呕吐、肌肉震颤、面色潮红、步态蹒跚、意识障碍、少语或失语、眼球震颤、肌张力增高、锥体束征阳性为特征。本病征可根据确切的柞蚕蛹食入史，结合临床特点和脑电图检查进行诊断。
非典型肺炎于2002年11月开始在广东地区流行，此后相继在香港地区和其他国家陆续报告，临床主要表现为肺炎，在家庭和医院有显著的聚集现象，病原体为新的冠状病毒，WHO也将其命名为SARS病毒，极易引起急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，因其死亡率高、传染性强，抗生素疗法治疗无效，而受到医学界的密切关注。WHO于2003年3月15日将其命名公布为严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome，SARS)， 2003年5月中华医学会儿科学分会呼吸学组召开儿童SARS专题研讨会，认为，为了国内外交流方便，将其命名为SARS。小儿发病年龄3个月～13岁，多发生在3岁以上儿童，发病无明显性别差异。一般有明确SARS接触史。
本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Heart anomalies）、先天性后鼻孔闭锁（Atresia choanae）、生长停滞（Retarded growth）、生殖器发育不良（Genital hypoplasia）、耳廓畸型（Ear anomalies），此外还可能有其他畸型，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸型、足多趾畸型等。
碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿、死产、先天性畸形儿等这些病统称为“碘缺乏病”。碘是甲状腺素的必需成分。甲状腺利用碘和酪氨酸合成甲状腺激素，故当碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍，由于机体缺碘的程度和时期不同，机体出现障碍的严重程度也不同。
同科室疾病 新生儿肺炎 小儿心肌炎 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，多发生于喉后部。喉裂的程度不同，轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂，重者则整个喉后部，甚至气管上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。
致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，其特征为心律失常和右室特异性病变。本病的命名目前尚未统一，称之为“羊皮纸心”、孤立性右室心肌病、右室扩张型心肌病、心律失常性右室疾病、右室发育不良、心律紊乱型右室心肌病，国际心脏病学会联盟(ISFC)心肌心包疾病专题工作组称之为致心律失常性右室心肌病。
