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单房性骨囊肿(solitary bone cyst)并不少见。囊内为一单腔,里面衬以薄膜并含草黄色液体。本病发生在小儿和少年生长期,男性较多。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端,囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现,或股骨上端病变常因步态异常引起注意。最初病变源于邻近骺板的干骺端,随生长而远离骺板。肱骨上端占50%,其次为股骨上下端和胫腓骨近端,偶见于跟骨、掌骨和髂骨。最近也有发生在骨骺部的报告。本病预后较好。

10岁以下多见,偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外,多附于眶内上或中上壁,可为哑铃状,颅内、眶内各有一部分。

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。

慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia,CBN)为一组病因不明的异原性疾病,又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。

先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种,出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂为少见,玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula,PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm),为较常见先天性发育畸形,胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大,形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶,属显性遗传。病员及其家族常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorragic telangiectasia),如皮肤、黏膜等部位,同时可累及胃肠道,又称Rendu-Osler-Weber病。亦见单发性非家族性病者。

小儿心房扑动(atrial flutter,AF)简称房扑,从胎儿期到各年龄组均可发病,虽不多见,但病情较重,应及时治疗。与成人不同,小儿心房扑动较心房颤动多见。心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速、规则的异位房性心律失常。其心房率婴幼儿期约为350~600次/min,儿童期约为250~350次/min。扑动和颤动在儿童少见,但因其常导致严重的血流动力学改变,甚至死亡,故为儿科急症,需紧急处理。

小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。

部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常,直接或间接与右心房连接。正常情况下,肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房,这种情况预后不良,如不采取手术治疗,75%患儿在1岁内死亡。

卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病,尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。