血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病，认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起，是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD，伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向，血小板黏附性降低，出血时间延长。获得性血管性血友病可在多种疾病的基础上发生，少数患者可无基础疾病。小儿少见。

同科室疾病 肝紫癜病 高钙血症 复合型酸碱失衡

先天性胃壁肌层缺损(Congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。较少见，常在发生胃穿孔后才就诊，大多于生后3～5天即发生穿孔，主要见于新生儿早期，且多发生于早产儿。

同科室疾病 小儿错畸形 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 小儿急性非淋巴细胞性白血病

淋巴样息肉(lymphoid polyps)，为一种良性自限性疾病。实际上不是息肉而是结肠黏膜的局限性突起，由于黏膜下淋巴样组织增生引起，可能为对感染的非特异性反应，在末端回肠黏膜下集合淋巴结增大增多。

同科室疾病 弱视 新生儿破伤风 小儿霍奇金病

小儿紊乱性房性心动过速(chaotic atrial tachycardia，CAT)，也称多源性房性心动过速或紊乱性房性心律，多发生于婴儿期，通常心脏结构正常，呈持久发作，药物复律困难，但可自行缓解，预后较好。成人病例发生于老年人，常伴有慢性阻塞性肺部疾病，病情严重，预后差。两者明显不同。

同科室疾病 小儿高热 新生儿肺炎 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症

急性血源性骨髓炎(acute hematogenous osteomyelitis)也称急性骨髓炎，因为多数病例系化脓细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。少数从邻近软组织感染扩散而来或继发于开放骨折。若不及时治疗，会使骨结构破坏发生残疾，甚至感染扩散，危及生命。有些病例可转成慢性病变，病程冗长，由于多见于儿童，可能影响小儿营养和生长发育。

同科室疾病 小儿霍奇金病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 幼年型慢性粒细胞白血病

石膏综合征(Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中，由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，进而导致出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。本病征首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生急性胃扩张伴有恶心和反复呕吐的病例提出的。国内1983年沈侠报道1例。1987年杨全城等报道3例，其中1例为6岁女孩，因左髋关节先天性脱位行Chairi手术后髋人字形石膏固定，第2天哭闹严重、恶心、腹胀较剧、肠鸣音明显减弱，呕吐2次胃内容物，呈脱水貌。经液体疗法同时拆去部分石膏，腹部石膏开窗后，胃肠道症状消失。Evarts则认为石膏综合征这一命名实际上是一种误称，因为它也可以，如骨盆牵引、脊柱内撑开器固定、躯体楔形石膏矫形、头颅-骨盆牵引等情况。目前仍沿用Willett提出的石膏综合征名称。

同科室疾病 维生素E缺乏病 异常γ-球蛋白血症 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症

小儿尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes，TDP)简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常，尖端扭转型室性心动过速患者以反复晕厥、抽搐为主要临床表现。1988年Jackman根据电生理及临床特点将TDP分为3个类型：Ⅰ型间歇依赖性(即获得性长QT间期综合征)、Ⅱ型儿茶酚胺依赖型(先天性QT间期延长综合征)、Ⅲ型(短联律间期室早所致TDP)，临床上以Ⅰ型最多见。

同科室疾病 小儿心肌炎 异常γ-球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病

小儿右室双出口(double outlet right ventricle)是指当两根大血管完全或接近完全起自右心室。是介于法乐四联症和完全性大动脉转位之间的一组复杂的先天性心脏畸形。不同的类型临床表现多样，不能及时得到手术治疗，患儿常死于并发症。根据不同类型，选择不同的手术方案，以降低死亡率。近来，随着右室双出口外科手术治疗的发展，其解剖学诊断标准被重新评估。由于在病理解剖研究中比较容易准确判断骑跨的大动脉瓣与下方室间隔的相互连接关系，因此其诊断标准为当两根大动脉根部一半以上的周边均连接至同一心室时，即诊断为右室双出口。因此，右室双出口可与双心室、单心室或任何大血管相互关系及任何房室连接类型同时存在。

同科室疾病 肥厚型梗阻性心肌病 联合瓣膜病变 三尖瓣闭锁

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。

同科室疾病 地中海贫血 脾功能亢进 骨髓纤维化

克山病(Keshan disease)是我国一种病因未明的以心肌损伤为主的地方性心肌病。1935年首先发现在黑龙江省克山县，故称克山病。流行于我国东北、西南、中南等部分地区，主要临床表现为急性或慢性心衰，伴有各种心律失常。克山病多见于学龄前儿童，起病急，病死率极高。病因可能与营养不良、硒等微量元素缺乏或病毒感染及真菌毒素中毒有关。

同科室疾病 儿童口吃 小儿流行性感冒 新生儿肝炎