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放线菌病(actinomy cosis)是一种慢性特异性炎症。面颈部是放线菌病的好发部位之一,亦可累及涎腺,但比较少见。

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。

瘰疬分枝杆菌(mycobacterium scrofulaceum),在自然界广泛分布,组织培养在暗处可产生黄色素为其特点,在30℃及37℃ 2~3周在罗氏培养基上产生菌落,25℃以下不生长。若先在37℃培养3天再改在25℃培养可迅速生长,发病机制还不确切。临床表现为外伤后10天至数月发生肉芽肿性结节,也可呈类丹毒样外观。损害常为单发,无全身症状。抗酸杆菌培养及菌种鉴定可以诊断。可自愈。抗生素及菌苗治疗可加快痊愈。

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。

匐行性脉络膜视网膜炎(serpiginous choroidoretinitis)是一种少见的双侧慢性进行性复发性的炎症性疾病,主要累及视网膜色素上皮、脉络膜毛细血管和脉络膜,视网膜常继发受累。活动性病变特征性地表现为视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的不规则的灰白色或黄白色浸润病灶。此病较少见,有时表现与急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变(AMPPPE)颇为相似,故在此阐述作为鉴别诊断时的参考,因两者在治疗及预后上是大不相同的。此病在文献中尚有其他多种名称,这些名称均强调了脉络膜炎或脉络膜病变为原发性改变。

癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为:癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫:原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫:妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。

  髂骨取骨手术后,因骨盆壁局部缺损和腹壁腱膜结缔组织薄弱,在腹压增高时致腹腔脏器由盆侧腹壁突出的,称髂骨取骨后盆、侧腹壁疝(hernia of pelvic wall and lateral abdominal wall caused by removal of bone from ilium)。本病临床罕见,多发生于老年人和多产妇女。