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联合免疫缺陷病(严重联合免疫缺陷病,部分性联合免疫缺陷病)

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联合免疫缺陷病应该如何预防?

联合免疫缺陷病预防

  联合免疫缺陷病预防

  1.免疫缺陷病的筛检和认证

  (1)病史调查:

了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等,是否服过可能致畸的药物。

  (2)发病年龄:

患儿最早出现感染症状的时间,感染次数,如腹泻、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间,婴儿出生后6 个月的前后比较。

  (3)家族史:

免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。

  (4)体格检查:

体格检查及X 线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线,可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿,可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者,有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者,可能呈现短肢侏儒症。Ch?diak-Higashi 综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感杆菌等。细胞免疫缺陷者易患真菌感染,如念珠菌感染。病毒感染者预后不良,如麻疹、肺炎等。

  (5)实验室检查:

①血细胞计数:免疫缺陷病患者,白细胞总数可能减少。中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化。正常人的淋巴细胞为1.5~3.0x109/L,小儿可能偏高一些。经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞,用E 玫瑰花结反应和EAC 玫瑰花结反应鉴别T、B 细胞比例。或用荧光素标记抗体法进行OKT 试验,检测T3 阳性细胞,确定T 细胞比例。同时,用荧光素标记抗体法检测T4 和T8表面抗原的T 细胞,以确定TH 和TS 的比值。正常人的TH 与TS 之比为1.2~1.4∶1。

  ③免疫球蛋白检测及免疫试验:取患者血清作免疫球蛋白的测定,主要测定IgG 及其亚类含量,IgA 和IgM 含量,并收集唾液检测SIgA 含量。正常人的IgG亚类分γ1、γ2、γ3 和γ4,总量为600~1600mg/100ml,平均为1240mg/100ml;血清IgA 含量为200~500mg/100ml,平均为280mg/100ml;IgM 含量为60~200mg/100ml,平均为120mg/100ml。免疫试验是检测患者抗体功能的。用患儿血清测量链球菌溶血素效价(抗“O”试验),因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染。也可以用破伤风类毒素(或噬细体?Xl74)给患儿接种,3 周后检查抗毒素(或?X174 抗体)产生情况,以确定Ig 效应。特别是当血清Ig 含量和种类无大的异常变化时,更应进一步证明抗体的特异性效应。③细胞免疫试验:除前述的淋巴细胞数T 和B 的比例、TH 和TS 比例检查外,还需进行以下功能检查:T 细胞转化试验、白细胞趋化试验、吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验、B 细胞转化试验、各种细胞毒试验等。细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验。可采用迟发型皮肤超敏试验,如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(OT)试验,或毛癣菌素、念珠菌素皮肤试验。也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法,使受试者致敏,2~3 周后再检查其皮肤过敏反应。植物血凝素的皮内试验,也可以检查其细胞免疫功能。④血清中补体检测:首先检测血清总补体活性。用致敏绵羊红细胞,加受试者不同量的新鲜血清,测定出溶血曲线。再按公式计算出受试者血清总补体活性。此外,还可以检测各补体成分C1~C9 的存在与否,主要是测定C3 和C1q。

  2.一级预防措施

  (1)预防遗传性免疫缺陷:

免疫缺陷的遗传因素占很大比重,尤其以严重者为最。因此,对有免疫缺陷倾向者,如反复罹患多发性化脓症者,无明显传染因子的腹泻者,经常使用抗生素抗感染者等,在婚前应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测,以及体外、体内免疫功能检查。同时,要作遗传查询,包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich 综合征的关系。

  (2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷:

为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷,除查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外,还要避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染,防止服用有致畸倾向的药物,防止有害射线,如γ射线、X射线辐照等等。产前检查中,要注意胎儿有否畸形,畸形儿可以中断妊娠。

  (3)预防继发性免疫缺陷:

加强体育锻炼,保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病,正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子,保证免疫功能正常。

  3.免疫缺陷病的二级预防措施

当怀疑为免疫缺陷疾患时,应尽早做出诊断,提请免疫实验室做检查。如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录,防止在6 个月后的重症感染。

  (1)抗感染:

抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离,减少人际接触。

  (2)输注非特异性免疫因子:

婴儿可输注母血和正常人血浆。对严重细胞免疫缺陷者,不可输入全血,以防止移植物抗宿主病(GVHD)的发生。

  (3)特异性免疫因子的补充:

免疫球蛋白的补充,对体液免疫缺陷者抗感染是的。免疫球蛋白的输注,一般以每周50mg/kg 体重为宜。也可以2 周输注一次,剂量加倍即可。

  (4)骨髓移植或胎肝细胞移植:

这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功。其成功的关键是组织相容性配型要准确,否则,发生GVHD,预后不良。

  (5)胎胸腺移植:

对Di George 综合征患者移植4~6 个月的胎儿胸腺,可使患儿在1~3 周内,细胞免疫功能部分转为正常或改善。这种移植仍存在着GVHD的危险。

  (6)其他疗法:

用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者,有过成功的报道,它能使患儿淋巴细胞在体外试验中,许多项目得到改善,其血清免疫球蛋白浓度也增高。转移因子治疗Wiskott-Aldrich 综合征或慢性黏膜、皮肤念珠菌病,半数受者临床上有进步,实验室检查有明显的改善。白细胞介素2(IL-2),具有很强的免疫增强作用,多种免疫缺陷病IL-2 水平降低,有人试用外源性IL-2治疗SCID 取得了一定的。Pahwa 等(1989)用IL-2 治疗31 例于6 个月时被诊断为SCID 的女婴,结果使患婴的T 细胞免疫功能明显增强,临床症状显着改善。对严重联合免疫缺陷病,美国已有两例基因治疗成功的报道。这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常,将是最好的预防方法。

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