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黏多糖贮积症Ⅶ型症状
典型症状： 生后不久就出现特殊容貌、肝脾肿大和生长迟缓、以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形
相关症状： 脾大 反复上呼吸道感染 反应迟钝 肝脾肿大
一、症状
生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。
二、诊断
根据临床症状、X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。
