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黏脂贮积症Ⅰ型症状
典型症状： 眼间距过宽、眶上嵴轻度突出、扁平鼻梁和短头畸形、轻度骨畸形、智力发育迟缓、部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点、常有语言发育迟缓和听力障碍、骨骼异常
相关症状： 鼻梁平塌 短头畸形 共济失调
一、症状
患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍。
二、诊断
根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。
