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软骨发育不全(胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

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软骨发育不全有哪些症状?

软骨发育不全症状

早期症状: 躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。

晚期症状: 逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。

相关症状: 肢体短缩畸形 肘关节畸形 颈部怕前屈,怕仰伸 颈部可前屈,怕仰伸 下颌前突

  一、症状

  本病的主要临床表现:

  出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。

  二、诊断

  根据患者的典型身材、面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难作出诊断。

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