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1.症状 在婴幼儿主要表现生长迟缓、体重下降、呕吐、腹泻、腹痛，腹胀及易激惹。在成人常见症状表现为乏力、消瘦、恶心、厌食、腹胀、稀便。有些病人除肠道黏膜病理改变外，可无任何症状。病人在用“无麦胶”饮食症状控制后，若用麦胶刺激后再次出现症状，少数病人表现为数小时至数周的不舒服。此外，还常有舌炎、贫血、低钙抽搐、骨痛、骨质疏松、出血及神经系统症状(抑郁和周围神经炎)。女性病人还可表现为月经稀少，过早停经及不孕。
2.体征 体重下降常在10kg以上。毛发稀少，颜色改变。杵状指。下肢水肿。皮肤可出现色素沉着、湿疹、剥脱皮炎，贫血也较常见，还可出现口角炎、舌炎、低血压。因全身网状内皮系统功能低下可出现脾萎缩，有时也可出现不明原因脾大。
根据粪便、X线及小肠黏膜活检可以初步作出诊断，然后经治疗试验可以说明对麦胶有关，才可最后确定诊断。
