半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

同科室疾病 非溃疡消化不良 蛋白丧失胃肠综合征 胆汁性肝硬化 胆道运动功能障碍综合征

多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。

同科室疾病 小儿黄水疮 新生儿破伤风 小儿红白血病 小儿急性非淋巴细胞性白血病

犹如空调病、电脑病、富贵病等等“气质性疾病”，是一些由于科学高速发展带给健康人的身体以及心理疾病。

同科室疾病 恐缩症 反社会人格障碍 医用药物中毒所致的精神障碍 水、电解质紊乱伴发的精神障碍

由于先天或后天因素造成尺骨轴线向内侧偏移，携物角<0称为肘内翻。

同科室疾病 化脓性骨髓炎 慢性单纯外伤性腰腿痛 开放性手外伤 尺神经损伤

单基因遗传病　同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。

同科室疾病 新生儿黄疸 小儿龋病 维生素E缺乏病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症

毒瘾是指有嗜毒的癖好。长期应用毒品，毒品占据了受体，抑制内生性吗啡样物质合成。一旦停用，易呈现"内啡肽"缺乏，出现戒断综合征。毒品是鸦片(阿片)、海洛因、大麻和可卡因等能使人形成癖瘾的麻醉药品和精神药品，不包括烟草、酒类、安定类、安眠药及其他兴奋剂、止痛剂中的成瘾物质。阿片是由罂粟科植物罂粟的未成熟蒴果被划破后渗出的乳状液干燥制成，含吗啡、可待因、乙基吗啡和海洛因等作用相似的多种生物碱。1973年证实中枢神经系统内存在有阿片受体，同时体内也可以产生吗啡样物质(内啡肽)。本类毒物的镇痛作用与作用于丘脑、脑室、导水管周围灰质和脊髓胶质区的阿片受体有关;消除由疼痛产生的情绪变化与边缘系统有关;引起欣快感似与蓝斑中的阿片受体结合有关。对中枢神经系统还有镇静、催眠、抑制呼吸、镇咳、呕吐(兴奋延髓的催吐化学感受区);还能使胆道平滑肌和奥狄括约肌收缩，胆道压力增高;提高输尿管平滑肌张力，收缩膀胱括约肌造成排尿困难;收缩支气管平滑肌。对心血管系统产生抑制作用，引起心率减慢、体位性低血压。肠蠕动减慢，引起便秘。在常用剂量下可出现恶心、呕吐、便秘、出汗、输尿管及胆管痉挛等，也可能有口干、心动过缓、心悸不安、瞳孔缩小。大剂量可产生呼吸抑制、低血压、心力衰竭及深昏迷。急性中毒时昏迷，呼吸深度抑制、瞳孔极度缩小，血压下降、紫绀、体温下降、皮肤湿冷，严重者死于呼吸麻痹。成瘾性(戒断综合征)一般人吸毒3～4次，甚至1～2次，就可上瘾。初次吸毒时，感觉并不舒服，甚至十分难受，可有头晕、恶心、呕吐、心烦意乱等症状，但许多人在短时间内由难受转为欣快，精神振奋活跃，"快乐似神仙"。初次吸毒还会遍身流汗、眼睛发红、甚至血压下降、双瞳缩小似针尖状和顽固性便秘，还可影响射精、月经和换气功能。一旦成瘾，可产生生理上和心理上的强烈依赖性。在生理上，停用毒品会感到身体不适，打呵欠，淌眼泪、流鼻涕、出冷汗，随之软弱无力，起不了床，食欲全无，可伴恶心、呕吐、腹泻等。当毒品对中枢神经系统的抑制作用转为兴奋时，则瞳孔扩大，心跳加快，血压升高、肌肉剧烈震颤和抽搐。严重者出现谵妄、脱水、电解质平衡失调，极度虚脱。在心理上，吸毒者持续而周期地渴望得到毒品，这种渴望压倒一切，一旦中断吸毒可产生所谓"地狱般痛苦"的戒断症状，变得极度自私，不择手段获得毒品，对社会、对家庭全无责任感，荣辱俱忘，危害个人、家庭和社会。

同科室疾病 脑外伤伴发的精神障碍 反应性精神病 精神活性物质所致精神障碍 躯体疾病伴发的精神障碍

缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)是由于体内缺少铁质而影响血红蛋白合成所引起的一种常见贫血。在红细胞的产生受到限制之前，体内的铁贮存已耗尽，此时称为缺铁。这种贫血特点是骨髓、肝、脾及其他组织中缺乏可染色铁，血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度均降低。典型病例贫血是属于小细胞低色素型。本病是贫血中常见类型，普遍存在于世界各地。缺铁性贫血的原因：一是铁的需要量增加而摄入不足，二是铁的吸收不良，三是失血过多等，均会影响血红蛋白和红细胞生存而发生贫血。

同科室疾病 急性骨髓性白血病 肝紫癜病 高钙血症 骨髓纤维化

临床上使用的阿片类化学物质有20余种，但在中国因非治疗目的使用，从而导致大量问题出现的药物主要是阿片和海洛因。与阿片类依赖相关的疾病有9种，它们是：①阿片类中毒;②阿片类戒断综合征;③阿片类中毒性谵妄;④阿片类所致的精神障碍，妄想状态;⑤阿片类所致的精神障碍，幻觉状态;⑥阿片类所致的情绪障碍;⑦阿片类所致的性功能障碍;⑧阿片类所致的睡眠障碍;⑨与阿片类使用相关而不能归类于以上所述的疾病(Jerome H. Jaffe，1995)。

同科室疾病 反社会人格障碍 水、电解质紊乱伴发的精神障碍 染色体异常伴发的精神障碍 甲状旁腺功能异常伴发的精神障碍

缺铁性贫血是指体内贮存铁消耗殆尽，不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。属于小细胞低色素性贫血。在出现贫血之前的阶段称为缺铁。铁是人体必需的微量元素，除了参加血红蛋白的合成外，还参加体内的一些生物化学过程。故当贫血时，除了贫血的症状外，还会有一些铁缺乏的相关症状。

同科室疾病 老年人血管性痴呆 老年人脑栓塞 老年人腔隙性脑梗死 老年人预激综合征

蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果，或患者对食物的消化、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主，兼有蛋白质缺乏，表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出，而热能的供应还是够的，主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者是介于两者之间，轻型的慢性蛋白质-能量营养不良常被忽视，它影响着小儿的生长发育、免疫功能，易患病又不易康复。

同科室疾病 放射性甲状腺炎 血卟啉病 粘多糖沉积病 高渗性非酮症高血糖昏迷