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维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi),是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏,临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主,常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg,每天以1mg转换,正常人当维生素B1缺乏2~3周还不会出现症状。

生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素,由水、矿物质、碳水化合物(糖)、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物,脂肪、蛋白质及维生素则为有机物。矿物盐中除含量较多的常量元素以外,部份含量很少,但却也参与机体许多生命活动者称为微量元素。上述这些营养要素通过进食这一行为而进入到体内。进食行为的正常受许多神经、内分泌等行为层次的生命活动所控制,其中下丘脑起着甚为重要的作用。但实际上在人类社会中,进食行为还受文化、家庭、个人经验、个人经济条件以及市场供应等等所限制。进食的内容都经肠胃道所吸收。大多数分子较大的营养物都在消化道先转化为分子量较小的可溶性的单元营养素以后,再经肠道上皮细胞所吸收。不少营养要素吸收时需要与转运蛋白结合,而后者活力又常常受体内该物质的浓度以及参与该物质代谢的有关激素的影响。吸收进的营养要素可被送到各器官组织加以利用,另外许多营养要素可以在体内贮存,特别是以能源物质尤为普遍,在机体需要时这些贮存的物质又可释放到循环而加以利用。

近年来重点研究维生素E的抗氧化性能,证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢,维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤,维持血管系统的完整。由于维生素E缺乏引起生殖障碍,肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异常,溶血以及渗出性素质等综合病征为维生素E缺乏症(deficiency of vitamin E)。

皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病,营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。

维生素B1(即硫胺素)缺乏症临床上曾称为“脚气病”,是因食物中维生素B1摄入不足引起的全身性疾病,临床主要累及消化、神经和循环系统。本病发生率相对较低,但在我国以谷类为主食的地区仍经常发生。

维生素A是一种脂溶性维生素,与骨骼生长、上皮组织代谢和再生,以及视网膜视紫红质的贮藏有关。维生素A能干扰软骨细胞的代谢,影响硫酸软骨素的合成,还能使骨膜下骨质增多,使邻近骨松质的髓腔纤维化。大剂量维生素A能使小鼠骨骼破骨细胞增多,骨吸收增加,易于发生骨折;还能使狗生长板过早愈合。

小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏,影响某些凝血因子激活,发生凝血障碍而出血。

维生素A缺乏(vitamine A deficiency)是世界卫生组织确认的世界四大营养缺乏病之一。维生素A缺乏可导致神经系统损害。严重患者可有脑发育迟滞和肌病、多发性神经病或嗜睡等,婴儿维生素A缺乏可产生良性颅内压增高。

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为:①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉着,呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑,色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布;③各种内分泌异常,多见性早熟、甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等。

铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy),又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。