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错颌畸形是指儿童在生长发育过程中,可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响,导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在,排列整齐,良好的尖凹相对的接触关系,颌骨发育正常,牙弓形态好)而影响面容的美观和健康。

朗格汉斯细胞性组织细胞增多症(Langerhans’cell histiocytosis,LCH)是一组原因未明的组织细胞增生性疾患,朗格汉斯细胞(LC)增生是其共同的组织病理学特点,而临床上是一组异质性疾病。

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

真菌的存在极为广泛。空气、水及食物中常有无数真菌,人类的口腔、胃及肠道中也常有其踪迹。平时仅为一种无害的寄生,但在胃黏膜局部血循环障碍或免疫力减退时,可引起胃炎或溃疡,甚至有穿孔及窦道形成。

小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。

获得性维生素K依赖性凝血因子异常,是由于维生素K缺乏引起的,维生素K(VK)依赖性凝血因子和调节蛋白,包括凝血酶原,因子Ⅶ、因子Ⅸ和因子Ⅹ、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)。

继发性红细胞增多症是由继发于其他疾病,引起红细胞生成素(简称促红素)分泌增加而致的红细胞增多。

亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。

Mirizzi综合征(Mirizzi syndrome)作为胆囊颈或胆囊管结石及其炎症所引起的胆管梗阻性疾病,在临床上并不常见。

先天性胃隔膜(stomach diaphragm)是一种罕见的消化道畸形。其发病率约为1/10万,约占消化道闭锁的1%。有关本病的现有资料多为单个病例报道。据统计,男女发病率无明显差异。