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主动脉缩窄在各类先天性心脏病中约占5~8%。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处,亦即主动脉峡部,邻近动脉导管或动脉韧带区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓,胸降主动脉甚至于腹主动脉。有时主动脉可有两处呈现缩窄。极少数病人有家族史。本病多见于男性,男女之比为3~5∶1。

咽部肌肉主要受咽丛而来的运动神经纤维所支配,以软腭瘫痪常见。

以肾上腺皮质生成雄激素过量,导致性器官形态和功能病变为主的症候群。

慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive exteRNAl ophthalmoplegia)又称von Graefe眼肌病, 是一种罕见的眼球运动障碍疾病,为慢性、进行性、双侧性,以上睑下垂开始,逐渐出现眼球运动障碍终眼球固定不动。

脉络膜血管瘤(choroidal hemangioma)属于良性、血管性、错构瘤性病变。大多数为海绵状血管瘤,而毛细血管型血管瘤极为罕见。临床病理上,脉络膜血管瘤分为孤立性和弥漫性2类:孤立性脉络膜血管瘤多发生于后极部,界限清楚;弥漫性脉络膜血管瘤无明显界限,往往从锯齿缘部伸延到后极部,且通常伴发于脑、颜面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。

颞间隙感染是指颞间隙的急性化脓性感染,主要临床表现为:范围局限于颞部的肿胀或同时有腮腺咬肌区、颊部、眶部、颧部等区广泛肿胀。

创伤性鼻中隔穿孔多由外伤或鼻中隔矫正手术后遗症引起的,其临床表现与大小部位有关,多有少量鼻出血或涕中带血等症状。

因眼前节段色素播散引起的继发性开角型青光眼称色素性青光眼。1949年Sugar对色素播散综合征作过详细报道,并提出色素性青光眼的命名。此型青光眼占西方国家青光眼的1.0%~1.5%,而我国青光眼中较少见。其特征为双眼中周部虹膜后表层色素缺失,伴有色素沉积于角膜后面、小梁网、虹膜及晶状体等眼内组织中。经透照法检查虹膜显轮辐状透光区,自虹膜色素上皮层释放色素,经房水循环而沉着于晶状体悬韧带、晶状体、角膜后壁、虹膜前表面、小梁网及周边部视网膜上,经过较长时间后,因色素集聚于房水引流道中。

心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis;EFE)又名心内膜硬化症,为小儿原发性心肌病中较为常见的一种,又称原发性心内膜弹力纤维增生症。其病因尚未明了。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症,称继发性心内膜弹力纤维增生症。

小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。